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先天性糖基化異常(congenitaldisorderofglycosylation,CDG)是一組極少見的遺傳性疾病,是由于聚糖合成或其他復(fù)合體(蛋白質(zhì)和脂質(zhì))結(jié)合過程缺陷引起的遺傳代謝病,為常染色體隱性遺傳[1]。CDG可累及多個臟器,如神經(jīng)系統(tǒng)、造血系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等,嬰幼兒早期病死率很高,迄今已知近80種生化亞型與糖基化缺陷有關(guān),多根據(jù)酶缺陷的種類或部位命名[2]。其中先天性糖基化異常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是CDG中最常見的亞型,先天性糖基化異常Ⅰb型(CDG-Ⅰb)型少見,但CDG-Ⅰb是唯一可治療的CDG[2-3]。現(xiàn)將蘇州兒童醫(yī)院收治的1例CDG-Ⅰb患兒護(hù)理報告如下,并結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)進(jìn)行分析,以提高對該病的認(rèn)識。
1病例介紹
患兒,男,1歲,2018年3月3日因“發(fā)熱3d伴腹瀉”入院,患兒入院前3d出現(xiàn)發(fā)熱,體溫39.7℃,伴腹瀉,每天5次或6次稀水便,嘔吐2次,嘔吐物為奶汁,偶有咳嗽,至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療,查肝功能:丙轉(zhuǎn)氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶1456U/L,天門冬酸氨基轉(zhuǎn)移酶4357U/L,轉(zhuǎn)至我院。既往史:患兒生后5月起至7月每日解稀便,具體次數(shù)不詳,2017年12月12日—2017年12月20日因“小兒腸炎、輕度脫水、糖原累積癥?”于消化科住院治療,出院后開始口服生玉米淀粉。個人史:患兒目前12個月,3個月抬頭,5個月翻身,7個月會坐,目前不能從臥位轉(zhuǎn)換到坐位,不能扶墻站起,不能言語,不會叫“媽媽、爸爸”。家族史無特殊。入院查體:體溫38℃,心率190/min(哭鬧),呼吸23/min,體重9kg,血氧飽和度99%,意識清楚,精神萎靡,營養(yǎng)中等,雙側(cè)瞳孔等大等圓,對光反射靈敏,全身皮膚可見斑丘疹,高出皮面,表面粗糙,有色素沉著,伴瘙癢,前囟1.0cm×1.0cm,胸廓對稱無畸形,兩肺呼吸音粗,未及干濕啰音。心律齊,心音中,未及明顯雜音,腹軟,肝肋下1.5cm,質(zhì)地中等,脾肋下未及,四肢肌張力正常,末梢暖,臀紅,有破潰。入院后完善相關(guān)檢查,先后予吸氧,心電監(jiān)護(hù),頭孢哌酮舒巴坦抗感染,復(fù)方甘草苷保肝,維生素K1預(yù)防出血,及特配完全胃腸外營養(yǎng)(TPN)支持、補(bǔ)充維生素B1、維生素B2、維生素C、維生素B12,輔酶Q10、艾地苯醌、左卡尼丁口服,補(bǔ)足必要的氨基酸及熱卡,補(bǔ)充白蛋白、凝血酶原復(fù)合物、纖維蛋白原、血漿、紅細(xì)胞等綜合治療。經(jīng)治療后患兒復(fù)查肝功能示丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶37.5U/L、天門冬酸氨基轉(zhuǎn)移酶38.7U/L、膽紅素、膽固醇正常,2018年2月10日復(fù)查腹部B超:肝大(肋下約39mm),改鼻飼奶和生玉米淀粉,血糖可維持在正常范圍。2018年4月1日根據(jù)基因結(jié)果初步回報示“先天性糖基化病”,予停維生素B類,輔酶Q10、艾地苯醌、左卡尼丁等,加用甘露糖口服對癥治療。復(fù)查肝功能基本正常,改鼻飼為經(jīng)口喂養(yǎng),康復(fù)科評估及訓(xùn)練,院外繼續(xù)口服藥鞏固,內(nèi)分泌門診、康復(fù)科隨訪。
2護(hù)理
2.1心理護(hù)理
醫(yī)務(wù)人員用通俗易懂的語言向患兒家屬解釋本病的發(fā)病機(jī)制,介紹治療成功病例,增強(qiáng)患兒父母治療的信心。因患兒所患疾病極為罕見且病情診斷困難,診斷明確后又需終身服藥,護(hù)理人員應(yīng)做好家長的心理疏導(dǎo),理解家長焦慮的心情,讓家長積極配合治療、堅(jiān)持治療。患兒父母擔(dān)心以后的生育顧慮。告知基因檢測的重要性,如何規(guī)避二胎的疾病風(fēng)險。
2.2飲食護(hù)理
疾病初期由于患兒的反復(fù)嘔吐和慢性腹瀉,為保證患兒的熱量攝入和生長發(fā)育的需要,遵醫(yī)囑行鼻胃管進(jìn)行喂食,每周更換1次胃管。予以患兒少量多餐,針對患兒頻繁嘔吐,喂養(yǎng)后豎抱孩子保持30min;遵醫(yī)囑予質(zhì)子泵抑制劑奧美拉唑減少胃酸分泌。予甘露糖治療后該患兒癥狀緩解,逐漸過渡經(jīng)口喂養(yǎng),添加輔食后品種不宜過多,變換不宜過頻,要在嬰兒逐漸適應(yīng)新的食品后,才逐漸增加其他食品。
2.3嘔吐、腹瀉癥狀觀察與護(hù)理
CDGⅠb的常見癥狀為消化道癥狀。消化道癥狀表現(xiàn)為嘔吐、難治的腹瀉和腸道蛋白丟失導(dǎo)致的營養(yǎng)不良[3]。故應(yīng)每天詢問患兒大便次數(shù),注意觀察大便性質(zhì)和量,做好動態(tài)比較,為輸液方案和治療提供可靠依據(jù);觀察患兒意識、精神、皮膚彈性、前囟、眼眶有無凹陷、機(jī)體溫度及尿量等臨床表現(xiàn),估計(jì)患兒脫水程度,同時要動態(tài)觀察經(jīng)過補(bǔ)充液體后脫水癥狀是否得到改善;遵醫(yī)囑給予調(diào)節(jié)腸道菌群的藥物,如雙歧桿菌三聯(lián)活菌散。一旦發(fā)生腹瀉及時留取大便標(biāo)本并通知醫(yī)生,給予藥物治療,同時注意加強(qiáng)肛周皮膚護(hù)理。
2.4低血糖癥狀觀察與護(hù)理
CDGⅠb型的一部分患兒會有高胰島素性低血糖表現(xiàn)。早期低血糖僅有出汗、心悸、乏力、饑餓等癥狀,患兒意識清醒時可給飲用糖水,或進(jìn)食含糖較多的餅干或點(diǎn)心等。如同時有頭暈、煩躁、焦慮、注意力不集中和精神錯亂等神經(jīng)癥狀,應(yīng)該用葡萄糖靜脈輸注。嬰兒無低血糖表現(xiàn)主訴,低血糖癥狀不典型,因此需要定點(diǎn)監(jiān)測血糖。在疾病確診前可食用生玉米淀粉減少低血糖的發(fā)生,在兩餐之間和夜間進(jìn)食生玉米淀粉(涼開水沖服,且生玉米淀粉與涼開水的混合比為1∶2)。該患兒入院時有低血糖表現(xiàn),予生玉米淀粉口服后血糖控制穩(wěn)定,甘露糖治療后生玉米淀粉逐漸減量。
2.5預(yù)防感染
患兒因反復(fù)嘔吐腹瀉,常存在營養(yǎng)不良,免疫功能低下,容易感染。入院后安排無感染病房,做好空氣消毒工作包括限制探視;保持室內(nèi)通風(fēng),病室每日紫外線照射消毒2次;每天用含氯消毒液拖擦地面3次,保持地面清潔。保持床單元干凈、整潔,每日用消毒毛巾擦拭床欄桿、床旁桌,及時更換尿濕的床單、被套。房間配備免洗手消毒液,醫(yī)務(wù)人員和家長接觸患兒前后均需洗手消毒,嚴(yán)格無菌操作。
2.6病情觀察
2.6.1血糖監(jiān)測
特別是監(jiān)測空腹血糖,床邊微量血糖監(jiān)測,在清晨和餐后3h各測1次,據(jù)此調(diào)整飲食量及葡萄糖液輸入速度。口服甘露糖治療后低血糖發(fā)生率會降低,再延長測血糖間隔。
2.6.2血栓、凝血功能
由于CDG-Ⅰb患兒凝血因子水平較低,在住院期間需觀察有無深靜脈血栓的形成,表現(xiàn)為1條腿或2條腿腫脹,皮膚溫度,受影響腿部皮膚變紅,可見靜脈和腿部疲勞等[2];還應(yīng)對父母進(jìn)行深靜脈血栓形成的教育。
2.6.3各生化指標(biāo)監(jiān)測
定期監(jiān)測肝腎功能、血糖、血脂等情況。
2.7出院指導(dǎo)
向家長說明病情發(fā)展趨勢及預(yù)后。囑按時服用甘露糖的必要性及定期復(fù)診的必要性。教會低血糖發(fā)作先兆的觀察和處理方法及定期來院做檢查的必要性。宣傳預(yù)防感染的措施及適當(dāng)活動的重要性,注意保持患兒心情開朗。
3小結(jié)
CDGⅠb型的致病因?yàn)榱姿岣事短钱悩?gòu)酶(PMI)缺陷,患兒的臨床表現(xiàn)主要包括肝臟和消化道癥狀,輕度的高胰島素血癥和血栓形成[4-6]。消化道癥狀是反復(fù)嘔吐,難治的腹瀉和由于蛋白丟失性腸病導(dǎo)致的營養(yǎng)不良[7]。肝臟的疾病常見的表現(xiàn)為肝大,肝臟活檢表現(xiàn)為肝纖維化[8]。輕度的高胰島素血癥可導(dǎo)致患兒低血糖。與CDGⅠa患兒不同,CDGⅠb多不伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,缺乏精神運(yùn)動發(fā)育落后和畸形。PMI酶缺乏導(dǎo)致6-磷酸甘露醇減少,然而6-磷酸甘露醇也可以由游離甘露醇通過特定的轉(zhuǎn)運(yùn)體進(jìn)入細(xì)胞,因此甘露醇的補(bǔ)充可有效治療PMI缺乏[5,9-10]。護(hù)理上重點(diǎn)督促患兒家長遵醫(yī)囑及時服用甘露糖,嚴(yán)密觀察病情變化,監(jiān)測血糖,注意喂養(yǎng),防止嘔吐,保持皮膚整潔無破損,準(zhǔn)確執(zhí)行各項(xiàng)治療護(hù)理工作,盡可能減輕患兒心理、生理上的痛苦,提高其生活質(zhì)量。
作者:沈麗 曹素英 吳海瑛