前言：中文期刊網精心挑選了遺傳學的意義范文供你參考和學習，希望我們的參考范文能激發你的文章創作靈感，歡迎閱讀。

遺傳學的意義范文1

關鍵詞：微課；教學模式；教學設計

自2009年起，微博以互動性、參與性強、傳播速度快等特征迅速地掀起了一場轟轟烈烈的微熱潮：微博、微信、微電影。隨著微時代的來臨，微課應運而生。微課又稱短期課程，是一個簡化、細分的教學，圍繞某一問題或某一情景，可使學生和教師有可能集中解決某一特定的教學行為。由于醫學生學制長、課程多、知識點多，如果每門課拍成一段視頻，則時間顯得過長，學生沒有那么多時間看完，更難找到想要了解的知識點，難以達到所要發揮的作用。如果把一門課的每個疑問和知識點制成微課，學生完全可以很充裕地看完，所需時間不長，十幾分鐘足夠講透一個知識點，學生可根據自己的需要選擇知識點、疑點學習，微課將知識進行碎片化、情景化、可視聽化，使之為各種便捷顯示終端（平板電腦、智能手機等）的自主學習者提供簡短、全方位、立體化服務內容的完整課程教學，可隨時隨地使用零碎時間學習，微型學習作為一種非正式化的學習方式，為微時代人們獲取知識提供全新的學習體驗[1-2]。

醫學遺傳學是現代醫學中一個十分活躍的領域，并迅速向醫學各學科滲透。不僅與生物化學與分子生物學、微生物學及免疫學、生理學、病理學、藥理學、組織胚胎學、細胞生物學等基礎課程密切相關，而且與臨床上研究各種遺傳病密切相關。我院五年制臨床醫學、四年制醫學檢驗和五年制預防醫學三個本科專業醫學生的專業基礎課中，醫學遺傳學是一門重要專業基礎課程，實踐性很強，也是基礎醫學與臨床醫學之間的橋梁課程。該課程的理論較抽象，課時少、內容多；實驗部分由于客觀限制，不能與理論教學有機結合，有些遺傳典型病例可遇不可求很難獲取；學生在學習過程中普遍反映有較大難度。如果把理論、實驗部分知識點的重點、難點以視頻的形式與多媒體課件很好地結合，編輯制作成微課視頻用于教學活動，無疑有助于加深學生對知識點的正確理解和把握。

為充分利用教學資源，根據醫學遺傳學教學實際和課程特點，我們精心制作一系列醫學遺傳學的微課教學視頻在教學中試用，同時配合其他教學模式取得不錯的教學效果。主要步驟有：選題（選擇教學內容）、教學設計（教學方案、策略、組織、特色等構思設計）與準備（教學課件、實驗設備器材等準備）、攝像（視頻采集）、編制（后期編輯制作）與審核（審核修改）、（上傳校園網）和評價等環節[3-4]，根據我們的經驗在制作過程中注重以下技術環節。

1 教學內容選擇

選取教學環節中某一知識點、常見有代表性的問題或內容、實驗內容作為選題，選題盡量小而精，圍繞某個具體的知識點，而不是抽象、寬泛的。具備獨立性、完整性、示范性、代表性，能夠有效解決教與學過程中的重點、難點問題。教學內容嚴謹充實，無科學性、政策性錯誤，理論聯系實際，反映社會和學科發展。結合教學大綱要求和教學實際，我們篩選醫學遺傳學的知識點或內容如下：

1.1理論部分

1.1.1遺傳的細胞與分子基礎 染色體的包裝模型、動態突變（亨廷頓舞蹈癥）、堿基替換（鐮形細胞貧血病）。

1.1.2單基因遺傳病 5種基本遺傳方式（AD、AR、XD、XR、Y連鎖遺傳）及其遺傳特征、常見術語概念（延遲顯性、共顯性、交叉遺傳、遺傳印記、遺傳異質性、限性遺傳、從性遺傳等）及遺傳病例。

1.1.3多基因遺傳病 閾值假說、多基因遺傳病的遺傳特征與再發風險的估計。

1.1.4染色體遺傳病 染色體結構畸變類型（缺失、倒位、易位、重復）與傳遞機制、常見染色體病（唐氏綜合征、貓叫綜合征、克氏綜合征、特氏綜合征、兩性畸形）。

1.1.5人類生化遺傳病 血紅蛋白病、血友病、家族性高膽固醇血癥、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、糖原貯積累癥。

1.1.6免疫遺傳學 輸血、器官移植、新生兒溶血癥和親子鑒定。

1.2實驗部分

1.2.1 染色體分析 細胞培養、染色體標本制備、顯帶技術、核型分析。

1.2.2遺傳病診斷 臨床診斷、蛋白質水平診斷、細胞學診斷和基因診斷。

2 教學設計與準備

醫學遺傳學教學設計的內容及要求：①方法手段設計：充分調動學生的學習積極性和創造性思維；根據教學內容選用適當的教學方法；正確選擇使用各種教學媒體（圖片、視頻、音頻、流媒體等），教學輔助效果好；②組織編排設計：教學組織與編排要符合學生的認知規律；教學過程條理清晰、重點突出，邏輯性強，明了易懂；注重突出學生的主體性以及教與學活動有機結合；③教學特色設計：教學形式新穎，深入淺出，形象生動，趣味性和啟發性強，教學氛圍的營造有利于提升學生學習的積極主動性，有效解決實際教學問題。

準備工作包括教學方案設計 Word文稿、醫學遺傳學教學課件PPT、實驗準備等。教學方案設計反映教師教學思想、課程設計思路和教學特色，Word 格式；教學課件要求圍繞教學大綱要求的教學內容，與教學視頻合理搭配，PPT格式；實驗準備應該準備好實驗場地、設備、器材、物品等，以保證順利錄像。

3視頻采集

醫學遺傳學微課對拍攝的要求不高，拍攝設備可用專業級或家用攝像機。攝像遺傳病例的基本要求是圖像清晰穩定、構圖合理、聲音清楚，能較全面真實反映臨床特征。

根據教學內容，可采用不同的編制軟件進行后期的聲音畫面同步及知識點編排處理。常見的編輯軟件有繪聲繪影、Promiere、Flash等。根據課程的內容需要，將主講教師的講解錄像、PPT、屏幕操作錄像及相關的視音頻素材有序的組織到一起，形成完整的視頻結構。

編輯制作完成后，要進行全面的審核，主要是：①審核畫面，無黑屏、無搖晃鏡頭、整體色調基本保持一致，合理安排主講畫面，畫面大小和在屏幕中的位置，達到美觀合理的展示效果；②審核解說，對解說的基本要求是，每屏只有一行解說文字；要求遺傳學的專業術語、基因名稱要統一使用國際標準。

總之，由于微課時間短，導入和結尾要干脆利落、緊扣主題、語言精練、準確明晰、條理清晰，切忌冗長繁瑣。

例如在染色體遺傳病例中選取貓叫綜合征[5-6]，通過視頻采集獲得的典型臨床病例（新生兒），制作微課視頻的主講畫面包括：①臨床表現：出生體重低，生長發育遲緩，小頭畸形，嬰兒呈滿月臉，面部不對稱；眼距寬，內眥贅皮，外眥下斜，白內障，鼻梁扁平，小頜，唇腭裂；嬰兒期有微弱、悲哀、似貓叫樣哭聲；常有通貫手，手指弓形紋增多；患者常并發先天性心臟病；嬰兒期肌張力降低，極度智力障礙（IQ

又如在遺傳的細胞與分子基礎章節選取染色體的包裝模型[5]，該部分內容抽象、理論性強，學生不易理解。我們利用Flash軟件設計編輯，依次顯示從線性DNA分子到染色單體的全過程，即DNA分子長度被逐級壓縮：從線性DNA形成核小體（一級結構）被壓縮7倍；形成螺線管（二級結構）時，每圈螺旋由6個核小體組成，縮短了6倍；螺線管無規則螺旋盤繞形成超螺旋管（三級結構）時又被壓縮近40倍；超螺旋管進一步盤曲折疊形成染色單體（四級結構）又壓縮5倍，從線性DNA分子核小體螺線管超螺旋管染色單體共壓縮約8400倍，每一過程設置同步聲音解說，編輯后輸出為Swf文件。本微課視頻使本來抽象枯燥的理論知識具體形象呈現。學生很易理解人體細胞中每條染色體上平均長度為5cm的線性DNA分子壓縮在只有5m的細胞核中需要有序組裝和壓縮，從而保證遺傳物質的穩定和準確表達，教學效果反映很好。

5 應用前景與意義

現代社會人們追求快節奏高效率，大學生更是如此，冗長的課程視頻很難吸引學生的眼球。微課有別于傳統的教學內容、教學課件、教學設計等資源類型，又是在其基礎上發展起來的一種新型教學資源，全國眾多教育機構院校都在嘗試這種新的教學方法，推廣這種教學模式。微課能更好地滿足不同學習者的個性化學習需求，微課亦將成為熱愛教育的人們在微時代提升教學水平、拓展自己的受眾范圍和課堂界限的最佳選擇。因此微課讓學生有更大的自和擁有感，微課的開放性與開發潛力也為教學應用帶來了巨大的靈活性，所以將微課教學模式應用在高校的教學中具有廣闊的應用前景。

雖然看起來微課時間縮短，內容集中，但實際上需要教師投入更大的時間和精力，醫學遺傳學的微課教學模式也不例外。盡管我們在醫學遺傳學教學中應用微課教學模式取得了一定的效果，學生反響不錯，但在使用過程中也會出現個別問題，如某些章節的知識點難提煉，特別是零碎、抽象、理論性強的內容；教師選擇適合制作微課的教學內容，課前要做好充分的準備；微課的設計制作對教師的信息化處理能力要求較高。無論是對于學生還是對教師而言，微課無疑都是一次思想改革，它促成一種自主學習模式，同時為提供教師自我提升的機會。醫學遺傳學既是一門重要的基礎醫學課程，也是基礎醫學與臨床醫學之間的橋梁課程，只有打好堅實基礎，將來的專業學習才會迎刃而解。

參考文獻：

[1]胡鐵生.微課-區域教育信息資源發展的新趨勢[J].電化教育研究，2011，10：62-63.

[2]黎加厚.微課的含義與發展[J].中小學信息技術教育，2013（4）.

[3]萬國軍.微課的設計與制作[J].中小學電教，2013（5）.

[4]梁樂明，曹俏俏，張寶輝.微課程設計模式研究-基于國內外微課程的對比分析[J].開放教育研究，2013，19：65-73.

遺傳學的意義范文2

【關鍵詞】臨床 醫學遺傳學 實驗課程

醫學遺傳學是一門醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是現代醫學中的一個新領域。它研究人類疾病與遺傳的關系，主要任務是揭示各類遺傳性疾病的遺傳規律、發病機制、診斷和治療措施，以降低人群中遺傳病的發生率，提高人類的健康素質。

隨著醫藥衛生的進步，急性傳染病和流行病逐漸得到控制，遺傳病對人類的影響越來越明顯，遺傳病的相對發病率正在增長[1]。早在1992年，美國已公認“醫學遺傳學”為一門醫學專業[2]。在歐美發達國家已有較完善的針對人類遺傳病的臨床遺傳學科和診療服務體系。僅北美地區，就有數百個實驗室提供針對數千種遺傳病的檢測服務[3]。近年來，我國大城市的醫院結合計劃生育逐步建立起婚前檢查門診和遺傳咨詢門診，臨床各科的遺傳醫學服務也日益受到重視[4]。盡管在我國目前的高等醫學教育中，醫學遺傳學仍作為一門基礎課程，但它涉及到許多臨床問題，在基礎學科與臨床各學科之間架起了一座縱橫貫通的橋梁，通過它，醫學生們才能在融匯貫通的基礎上去領悟更新、更深的分子醫學知識;隨著現代生物學和現代遺傳學研究技術的蓬勃發展以及基礎研究與臨床工作的密切互動，醫學遺傳學突飛猛進，它對于指導現代臨床醫學中疾病的診斷、治療和預防都有著無可替代的作用。因此，醫學遺傳學的教學必須本著服務于臨床這一原則，密切結合臨床，才能促進醫學遺傳學教學的發展和提高[5];另一方面，醫學遺傳學是一門實驗性很強的學科，需要通過實驗、實踐才能達到較好的教學效果。實驗教學不僅是驗證遺傳學理論，鞏固學生課堂上所學知識，更重要的是能培養學生的基本操作技能，讓學生學會基本的醫學遺傳學臨床診斷技術，并應用這些技術在醫學實踐中去解決臨床上可能遇到的遺傳疾病和遺傳學問題，提高學生分析和解決問題的能力，為今后的臨床工作奠定基礎。

然而，由于醫學遺傳學作為一門新興的基礎學科，長期以來經費的投入不足，開設實驗課的空間及時間都受到限制，大部分開設醫學遺傳學的學校，僅限于紙上談兵，而未給學生實驗、實踐的機會。我院的情況也是如此，歷年來醫學遺傳學都是作為選修課開設，沒有安排實驗，使本門課程的教學效果不佳。作為一所地處桂西南落后地區的高等民族醫學院校，除教學科研外，我院還兼有社會服務的功能。對缺乏遺傳病診療服務的桂西南落后地區而言，進行面向臨床的醫學遺傳學實驗課建設，在教學的同時為社會提供高水平的遺傳診療服務，以提高當地人口遺傳素質是我們應該承擔的責任。因此，為提高醫學遺傳學教學質量，為適應現代醫學發展和社會對遺傳病診療服務的需求，開設醫學遺傳學實驗課勢在必行。

前幾年，我們學校新辦了臨床檢驗本科專業，在檢驗本科專業中開設了醫學遺傳學實驗課，去年開始在五年制本科的其他專業和檢驗專科中也增設實驗課程，實驗課內容在各專業之間略有增減，課時控制在18-27學時之間。在有限的時間內，實驗課程如何安排是值得思考的的問題。本著面向臨床的目標，我們在原有教學工作的基礎上，對本課程的實驗教學進行了一定的探索。

1 優化教學內容，精選貼近臨床實踐的教學內容

由于眾多因素的制約，不可能開設很多的實驗內容，因此就存在有實驗內容的選擇問題。目前的醫學遺傳學主要包括群體和家系、細胞、分子水平的實驗和社區優生實踐等幾個方面的內容。事實上，實驗目的是通過實驗使學生獲取對這類實驗的總體認識，而不是對某個實驗的認識，側重于建立起一種實驗、實踐的能力，而不是具體的某一實驗本身。因此，我們把醫學遺傳學的主要實驗內容加以歸類。

1.1 系譜分析、群體分析

系譜分析、群體分析是研究醫學遺傳學的傳統方法。為幫助學生認識遺傳規律，我們開設了群體遺傳學實驗的人類部分遺傳性狀的檢查和系譜分析實驗各一次;以苯硫脲嘗味實驗為例，讓學生掌握計算基因頻率和基因型頻率的方法;通過繪制系譜圖和進行系譜分析，加深學生對單基因病的各種遺傳方式及其特點的理解，并初步掌握遺傳病發病風險估計的基本要領。

1.2 細胞遺傳學實驗技術部分，即人類染色體的制作和分析

人類染色體的制作和分析是目前醫學遺傳學實驗教學核心之一。染色體分析是醫學遺傳學領域中的基本技術，國內的教學醫院和婦幼保健機構的遺傳學實驗室，都是以染色體的診斷為主體，通過采用以染色體分析為核心的細胞遺傳學技術來進行遺傳疾病診斷和產前診斷。本著面向臨床這一原則，特別是針對臨床檢驗專業，我們把實驗課教學重點放在細胞遺傳學部分。根據我院遺傳實驗室的現有條件，我們開設的具體內容為:(1)正常人類染色體常規核型和G顯帶核型觀察及分析;(2)人類外周血淋巴細胞的培養及染色體標本制備技術;(3)人類染色體G顯帶、C顯帶標本的制備及觀察;(4)人類異常染色體核型觀察與分析;(5)人類外周血淋巴細胞姐妹染色單體交換(SCE)試驗。通過對以上這些實驗內容的教學，讓學生熟悉人類染色體的數目和形態特征;了解各號染色體G、C帶帶型特點;熟悉人體外周血淋巴細胞培養的方法和步驟;掌握人體外周血淋巴細胞染色體標本制備的方法;訓練學生在顯微鏡下觀察分析染色體的能力;掌握部分人類常見的異常核型的鑒別方法和了解某些罕見和重要染色體病的核型特點。

1.3 遺傳咨詢與社區優生實踐

從臨床角度來看，結合上述實驗而進行的遺傳咨詢則是極其重要的實踐形式，通過這一形式，可預防遺傳病患兒的出生，最大限度地降低遺傳病的發生率，改善遺傳病患者的生活質量和提高人口素質。

2 實驗教學目標的實施

要培養實用型醫學人才，提高學生對醫學遺傳學實驗課的重視和興趣，引導其臨床思維的形成，實驗教學的水平與實施是關鍵。為此，我們嘗試了多元化的教學方式。

利用視頻互動網絡實驗室向學生展示遺傳病錄像，使學生深切感受到遺傳病與遺傳性狀的存在;用案例教學法構筑基礎醫學與臨床醫學的橋梁，通過一些典型的實例，給學生思維的空間，讓學生將理論知識融于實際遺傳病病例中，靈活運用遺傳學原理解答臨床實際問題，增強臨床意識，激發對專業知識的興趣，變被動學習為主學習。達到既培養學生分析問題和解決問題的能力，又強化基礎理論的實驗目的。

在實驗中，注重培養學生嚴謹的科學態度，讓學生充分解實驗的目的與意義，促進學生主動參與技能訓練。一般的遺傳學實驗，一次課僅有3～4學時，許多實驗操作課外完成的步驟多，例如人外周血淋巴細胞的培養及染色體標本制備，整個過程需要經歷采血、培養、加秋水仙素、制片等過程，培養時間需72小時，課堂計劃3學時內學生不可能完成，必須在課前進行細胞培養，計劃內的3學時僅是學生的制片。如果實驗教師事先做細胞培養準備，學生無法參與實驗的全程，一旦離開老師的協作仍然無法獨立開展類似實驗。為此，我們要求學生樹立總體觀念，利用課外時間從實驗器械和試劑的準備開始，獨立操作，制備自己的染色體標本。在細胞培養實驗教學過程中，學生得到了與醫學相關的無菌操作技能的訓練，同時培養學生嚴謹、認真的科學態度，這些都為學生以后從事醫療和科研工作打下良好的基礎。學生完成實驗后觀察到了自己的染色體標本，都有成就感，逐漸變被動為主動，積極參與各種實驗準備，并在此過程中初步掌握實室工作的基本原則與基本技能。

利用我校附屬醫院現有的婦科和兒科遺傳咨詢室，讓學生見習各種遺傳病癥狀和體征，現場了解與遺傳相關疾病的預防、診斷和治療原則，使現代醫學遺傳學實驗課實習化。此外，課余或假日時間組織學生深入到社區進行遺傳咨詢與社區優生實踐，提高學生的感性認識，使學生切身體會到社會和病人需要完善的遺傳診療服務，因而更加重視實驗課的學習。

上述所實施的實驗教學使學生熟悉了遺傳病特別是染色體病的常規診斷方法，提高了學生的實際操作技能。這些基本的醫學遺傳學操作技能的培養，對學生在醫學實踐中應用去解決臨床上的問題是不可缺少的，同時也培養了學生倫理道德觀念和社會責任感，為學生走向工作崗位將遺傳學知識服務于社會奠定了基礎。不足的是，雖然我們最大限度地利用了教學資源， 開設了貼近臨床的醫學遺傳學實驗課，但由于學校的辦學條件所限，包括師資水平及儀器和物質條件等因素的限制，目前我們還無法開設分子水平的實驗。要提高醫學遺傳學課程的教學質量，順應現代醫學的日益發展對醫學遺傳學實驗教學的要求，還需要我們在各方面不斷地努力。

參考文獻

[1] 黃健.醫學遺傳學[M].廣西:廣西師范大學出版社，2004:10.

[2] 羅會元.從歷史的觀點談我國醫學遺傳學的出路[J].2008，28(5):417-418.

[3] 趙會全.美國臨床遺傳學進展[J] .國際遺傳學雜志，2007，(10):398—401.

遺傳學的意義范文3

關鍵詞：遺傳學；課堂教學；改革實踐

對遺傳學課程進行改革的最終目的就是提高課堂教學的有效性，引導學生全面、系統的掌握相關知識、理論技術等，使學生掌握遺傳學知識在醫學中的應用方法，提高其專業素質與創新能力。

1 遺傳學課程教學存在的問題

具體而言，現階段遺傳學課程教學存在的主要問題包括以下幾個方面：

1.1課時安排與教學內容相矛盾 遺傳學是醫學專業的基礎課程，但是實際課程教學中老師卻面臨著教材內容多、難度大、課時少的問題。遺傳學教材內容的編排體現出知識的系統性及理論的嚴謹性的特點，且隨著分子遺傳學的發展、基因工程、基因診斷及基因治療等新知識的不斷涌現，老師需要花費大量時間講解新知識、新熱點，以實現遺傳學教學與科研成果的有機結合，但是簡短的學時加大了老師的講課壓力，不僅無法顧及到知識的全面性，而且針對一些需要精講的知識點課時也比較緊張，一些老師針對教學內容的刪減不夠科學等等，這此問題均是課時安排與教學內容的矛盾所在。

1.2教學方法落后 遺傳學課程中涉及到大量的數學推導、計算等內容，傳統課堂上老師主要采用板書展示的方法，老師在講臺上推導公式，解答計算題，學生則在講臺下記筆記，被動的吸收知識，與老師的互動幾乎為零；而且傳統課堂上由于課時少，老師留給學生討論、實踐的時間遠遠不足，導致學生對遺傳學課程學習缺乏興趣，甚至出現厭學情緒。由此可見，傳統的教學方法無法適應現在的遺傳學課程教學要求，且不符合現代教育中“尊重學生學習主體性”的理念，需要進行徹底改革。

1.3評價方法過于單一 傳統應試教育模式下，期末考試與實驗成績是評價學生學習成果的唯一標準，考核方式主要是試卷試題，在這種考核評價模式下，學生通過死記硬背即可應付考試，但是理論知識的深刻理解、實踐能力的提升則無從談起，應試教育的本質坦露無疑，對學生的發展起到限制作用。真正科學、合理的評價方法必須對學生的學習過程進行考核評價，通過形成性評價了解學生的真實情況，充分開發其學習潛力，培養復合型人才。而現在的課程考核評價方法過于單一，未真正體現素質教育的本質。

2 遺傳學課程教學的改革

針對上述問題，可以從以下幾個方面進行遺傳學課程的教學改革：

2.1更新教學觀念 傳統的灌輸式教學方法過于側重知識的傳輸，忽略了能力的培養及素質的提升，隨著課程改革的不斷深入，職業教育也要與時俱進，不斷更新教學內容，改革教學手段，解放觀念，充分尊重學生學習過程中的主體性。知識具有情景性，老師不能將其原樣不變的傳輸給學生，而是要作為知識講授的主體與接受知識客體的學生互相作用，以學生的實際需求為出發點，有意識的轉換教學重心，為學生創造一個積極、主動的建構過程。

2.2優化教學方法 傳統教學方法單一，不利于學生主動性的發揮，因此要對教學方法進行改革，采用多樣化的教學手段，激發學生的學習興趣：

2.2.1可以采用啟發式討論教學 老師有意識的轉變課堂上“教”與“學”的關系，充分尊重學生的主體性，使其學習行為更加主動。在講解某個知識點時先提出啟發式問題，激發學生的求知欲，引導學生進行思考，并鼓勵學生針對問題再次質疑，從而在課堂上營造一個具有啟發性的、互動性強的、積極思考的教學氛圍。啟發式討論教學主要突出“啟發”二字，老師的主要作用是引導、指導，針對不同的學生分析其學習興趣、知識能力，真正做到因材施教。

2.2.2自主學習 提高學生在課堂教學中的參與度。提高學生自主學習的能力，可以為其后續的終身學習打下堅實基礎，因此老師有注重學生自主學習、獨立獲得知識能力的培養。老師在吃透教材的基礎上，針對一些適合學生自主學習的內容，要求學生進行自學，并在學習過程中互相交流學習心得。比如性別決定和伴性遺傳的相關內容就比較淺顯，對于學生而言難度較小，老師就可以為學生設計一個自學提綱，并預留內容相關的典型的習題作業，要求學生課下按照自學提綱進行自學，并完成習題作業；課堂上老師再針對自學內容稍做提問，通過檢查學生課下作業了解學生的自學效果，再適當總結即可。

2.2.3互動教學 老師與學生在課堂教學中，針對某個問題各抒己見，不僅可以加深學生對知識的理解程度，及時反饋學生的學習效果，還可以增進師生之間的感情，豐富學生的情感體驗。在遺傳學課程教學中，老師可以選擇學生比較感興趣的問題進行討論，引導其通過查找參考資料、小組合作學習等探索問題答案，老師針對結果進行總結，這個過程可有效提高學生分析問題、解決問題的能力，提升其綜合能力，并且可以激發學生的學習興趣，達到事半功倍的學習效果。

2.3改革考核方法 學生學習成績的評價與考核是對學生掌握知識程度的考察，也是對老師教學效果的評價，因此成績評價會直接影響學生的學習方法及學習興趣，因此學生學習效果的評價考核至關重要。傳統的考核方式主要采用試卷答題的形式，將期末考試與實驗考試的成績結合起來，即為學生的最終成績。這種評價方法不客觀、不全面，無法反饋出學生真實的學習狀態，因此要對考核方法進行改革，保證考核體系包含對學生知識、能力、素質等三個方面的評價。具體而言，整個考核方案可以分為平時成績、基礎知識與理論知識、專業技能等三個模塊，其中平時表現評價內容主要包括學生的出勤率、課堂學習狀態等，平時成績占總成績的20%，基礎知識與理論知識評價內容主要包括基礎知識與理論知識的試卷考試成績，學習后的心得論文等，基礎知識與理論知識考核成績占總成績的40%；專業技能考核的主要內容包括實驗成績、遺傳疾病相關技能測試等，該模塊成績點總成績的40%。這種考核模式不僅可以了解學生掌握理論知識的程度，還可對其知識、技能的應用進行評價，保證了評價結果的全面性、客觀性。

3 結語

總之，遺傳學教學改革主要是通過學生理論知識的提高來提高學生分析問題、獨立思考問題和解決問題的能力。在職業教學中不僅僅要教會學生掌握知識，還要指導其掌握學習方法，最終實現培養以創新精神和創新思維為主的高素質創新型人才的教育目標。因此，老師要在明確創新的意義、目標及要求的基礎上，創造一個更好的培養創新型人才的環境和氛圍，意識到創新大多數是來自于不同學科之間的滲透，拓寬學生的視野，提高學生的創新能力。

參考文獻：

[1]徐剛標，王愛云，吳若炎，等.遺傳學教學中素質教育探討[J].中南林業科技大學學報（自然科學版），2014，6：188-190.

[2]石春海，吳建國，馬秋蘭，等.《遺傳學》課程的建設與優化遺傳[J].2015，6：980-983.

[3]吳瑞娟.遺傳學綜合性、設計性實驗課程的開設與研究[J].東華理工大學學報（社會科學版），2015，1：84-86.

遺傳學的意義范文4

關鍵詞：情境教學法中職醫學遺傳學

情境教學法，是指在教學過程中，教師有目的地引入或者為學生創設出具有一定情緒色彩且生動具體的教學情境，從而讓學生獲得積極的態度體驗，幫助學生更好地理解教材，有效發展學生的心理機能，它屬于一種較為有效的教學方法。

情境教學法的核心在于激發學生的情感，將它應用于中職院校醫學遺傳學課程中，可以有效培養學生的多元智能、臨床思維和自學能力，屬于一種以學生為中心的教學理念。為了更好地突顯情境教學法在中職院校醫學遺傳學課程中的應用效果，筆者進行了簡要闡述。

一、資料與方法

1.一般資料

筆者以曲阜中醫藥學校2019級西醫臨床醫學兩個班級學生作為研究對象，一個班級36人為對照組，實施傳統教學；一個班級36人為觀察組，實施情境教學，兩個班級學生對比數據差異，具有統計學意義，P>0.05，具有可比性。

2.方法

兩個班級學生使用相同的醫學遺傳學課程教材，教師也相同，但對照組學生使用傳統教學方式，即運用教師講解、學生聽課的模式；觀察組學生使用情境教學法，教學措施如下：

（1）實踐準備

在教師講解基礎理論和知識之后，學生已經掌握了醫學遺傳學的基礎知識，具備了遺傳病發病風險的評估能力。這時，教師可以將學生隨機分成兩個小組，一個小組為醫生組，另一個小組為患者組，兩個小組自主進行角色分配，角色主要有醫生助理、醫生、家屬和護士等。

（2）實踐實施

在運用情境教學法的過程中，醫生組中的學生可以扮演門診醫生的角色，患者組學生以就診的方式入場。通過這一方式展開情境模擬與體驗，能加深學生對疾病的認知。同時，患者組可以設計現癥患者、癥狀前患者，以及是否存在遺傳病加息的孕婦和備孕婦，而醫生組學生可以分析患者家系遺傳病系譜，對患者進行體征檢查和實驗室診斷，并提出具體的治療方案。

3.考核評價

為了對兩個班級學生進行考核，授課教師結合教學大綱來出題，試題內容相同，包含了記憶、應用、理解、分析、綜合等層次的認知水平試題，目的是對比使用不同教學方式的效果。

4.統計學分析

筆者采用SPSS17.0統計學軟件統計和分析數據，計量資料以均數±標準差（±S）表示，采用t檢驗，計數資料采用x2檢驗，P<0.05，表示差異，具有統計學意義。

二、討論

在中職院校醫學遺傳學課程教學活動中應用情境教學法，能夠有效提升教學質量。根據調查結果顯示，對照組班級學生的平均分為64.24分，觀察組班級學生的平均分為85.31分，對比兩個班級學生，觀察組學生的成績明顯高于對照組，組間差異顯著，具有統計學意義，P<0.05。從這一結果可以發現，與使用傳統教學對照組的學生相比，運用情境教學法的觀察組學生的成績明顯優于對照組學生，這表明情境教學法是較為有效的教學方法，能夠有效提高學生醫學遺傳學課程成績，效果顯著。

遺傳學的意義范文5

【關鍵詞】遺傳學 教材建設 編寫經驗 創新思路

【中圖分類號】G423.3 【文獻標識碼】A 【文章編號】1674-4810（2014）24-0072-02

《動物遺傳學》是研究動物遺傳和變異規律及其應用的一門專業基礎課程。《動物遺傳學》作為動物科學和動物醫學類專業的主要試用教材，在“十一五”和“十二五”期間，我們連續申請了教育部、農業部的教材編寫資助。在組織編寫的過程中，筆者主講的《動物遺傳學》課程分別被評為江蘇省和國家級精品課程，成為我校精品課程教育的一個窗口，這對本教材的編寫質量提出了更高的目標和要求。由于目前農業院校新編的《動物遺傳學》版本較多，如“面向21 世紀課程教材”“精品教材”等，使此次編寫任務面臨巨大的挑戰。要在眾多的優秀教材中突出特色，編出水平，必須明確教材編寫的學術特色、指導思想、基本原則，并在此基礎上采取相應的創新思路，制訂相應的對策和方法。

一 指導思想

本教材自編寫之初，就著重強調要密切聯系生產實踐，編寫的內容都圍繞這一特色展開。新增的拓展知識也都是近期遺傳學科的一些熱點，以此作為素材提供給學有余力的同學以更多的施展空間。本教材的學術思想是 ：（1）傳承遺傳學領域的學術成就，實事求是地記述遺傳學發展中的經典分析與重大發現。（2）客觀陳述遺傳學理論的基本規律、基本理論、基本概念和基本方法，保持學科知識的系統性和完整性。（3）多方面、多視角地展示遺傳學各分支領域的新成果和前言動態。（4）全面追蹤研究國外有關遺傳學的知名教科書，分析其編寫理念并吸取其精華。

二 目標定位和要求

我們此次編書的目標是：定位準確、適應發展、特色明顯、結構合理、質量上乘。因此，編寫的基本內容是全國大多數院校的學生在規定的課內外學時能真正學到為基本出發點。精選內容要少而精。由于學時有限，教的內容過多就會導致“消化不良”，甚至會連最基本的東西也學不到。因此，我們在編寫這本書時，沒有面面俱到，而是削枝強干，詳略恰當。刪去可有可無的次要內容，盡量線索清楚。例如，在編寫遺傳的分子學基礎一章時，刪去“DNA復制、轉錄和翻譯過程”這一內容，而是簡明扼要地講述了中心法則。此外，我們還兼顧與前后課程的聯系及其對學生能力的培養等方面。

三 基本原則

1.教材中考慮了學生的層次性

根據學生的特點，教材中盡可能地使用淺顯易懂的語言，避開抽象枯燥的術語，充分運用圖示。我們認為要編出精品教材，必須首先貫徹適用性和特色兩個原則。如果編寫的教材不被接受，就失去了編寫教材的根本意義。編寫內容應為動物科學專業學生學習后續課程及未來所從事的有關工作打基礎，也是為其自學、深造、拓寬和創新打基礎。此外，還應有少量拓寬性和普及性內容，以擴大學生的知識面。適用性是指教材的定位，《動物遺傳學》教材適用于農科高等院校中對遺傳學知識要求較多的動物科學與動物醫學類專業，教材加重介紹了與農業院校的學生和將來生產實踐中將需要著重了解的部分。

2.教材中新舊內容的選擇

隨著遺傳學領域新技術的發展，陳舊的知識體系將不斷被淘汰。因此，要求編者總結過去，著眼當前，預測未來，正確處理傳承與更新的關系。要分析研究理順教學內容，主要從四部分進行考慮：保留必須繼承的，刪去或精簡不準確的，加強需要強化理解的，增加最新發展的。當然，傳統的基礎性內容大部分是要堅決繼承的，而小部分屬于過時的內容則要堅決刪去。

四 編寫思路的創新

從適用性和特色兩方面綜合考慮，我們在教材編寫過程中從以下幾方面入手，進行了編寫思路和實踐機制的探索與創新。

1.做好前期準備工作

前期準備工作如下：（1）了解學生特點。盡管學生的情況因人而異，但農學類學生的知識結構和水平有一定特點。只有掌握這些特點后，才能準確地編寫教材，做到有的放矢、對癥下藥。（2）確定專業目標。明確專業的發展方向，把握專業的知識結構、能力要求，即什么樣的專業需要培養什么樣的人才。（3）把握課程內涵。淡化動物遺傳學的數學化傾向，省略或減少需要采用復雜的生物統計學推倒和計算的過程。（4）強化創新內容。理論聯系實際，加強化學理論知識在相關專業和生產實際中的應用。

2.處理好六個關系

具體關系為：（1）深度與廣度的關系。要對經典的教學內容加以精選，抓住課程的精華。一方面要消除本門課程內的重復、煩瑣和簡單羅列的現象；另一方面要刪掉一些與相關課程重復的內容。這不僅有利于減少教學時數，提高課程的教學效率，而且有利于學生掌握課程的精華，能起到舉一反三的效果。（2）理論與應用的關系。編寫內容以理論闡述為主，但要有實際例證。（3）難度與易度的關系。首先考慮簡潔性，并追求理論性、系統性、學科性。（4）傳統與創新的關系。在介紹成熟理論的同時，反映新理論、新知識、新技術。（5）利教與利學的關系。以學生為主體，利于學生自學為重，培養學生學習能力，促進學生的專業成長。（6）知識傳授與技能培養的關系。以傳授知識為主，培養技能的實驗課為輔，體現能力本位的高教思想。

3.組織教學一線的教師參與編寫

創新教材的編寫應包含一支編撰精品教材的學術隊伍，隊伍中編者既需要有教學經歷又要有科研經歷；既熟悉本學科的前沿與發展方向，又要有編撰教材的經驗。此次教材的編寫包括了全國10余所高等學校，如南京農業大學、甘肅農業大學、山西農業大學、西北農林科技大學、內蒙古農業大學、揚州大學、華南農業大學、華中農業大學、河南農業大學、吉林農業大學、上海交通大學等，這些大學代表了我國東南西北各個區域，組成人員均為教學第一線經驗豐富的教授、副教授，大多數具有博士或碩士學位，使教材既具有系統性，又具有實用性和創新性。

4.保證教材的先進性

由于科學技術的發展，為各學科提供了更完備的實驗手段，發現了不少新效應、新現象，對這些問題的研究又推動了理論的發展，或對經典理論有了新的更深入的認識，因此，新編教材一定要反映這些新內容。一般來說，由于應用和理論之間的矛盾會產生新分支；而經典內容的高度綜合、概括和抽象賦予原有概念新的含義而導致教材體系的更新。在我們編寫教材中增加了拓展知識這一部分，如在編寫中我們應用最新并且得到公認的概念、提法及基本理論（如遺傳學的概念、基因組學等），介紹與所學基礎知識有聯系的新知識、新理論、新進展以開闊視野，明確方向。

5.內容系統性

盡量做到教材結構清楚和便于查閱。基本內容要有系統性，各部分之間是有內在聯系的，應該緊密結合、前呼后應，避免在教材系統上突然出現一個前面未做任何說明的結論，否則會給學生自學和教師備課造成困難。盡量做到以下兩點，使教材好教好學：（1）教材內容要富有啟發性，符合學生的認識規律，不能平鋪直敘。按照提出問題、解決問題、得出結論、分析結論、存在問題、如何進一步解決等步驟，啟發學生的認識和思考能力。我們編寫的教材每節后都有練習與思考，所列的多半是概念性的和學生容易出錯的題目。（2）編寫的教材不僅要傳授知識，還要注重培養學生的能力。編寫本教材時，我們注意教給學生分析和解決問題的思路和方法。對于同一類問題，只重點寫清楚1～2個，其余讓學生自行分析，達到觸類旁通的培養目的。此外，教材編寫要詳略恰當，便于學生自學能力的培養。

參考文獻

[1]孫向陽、譚笑.精品課程建設中教材編寫的創新思路探索[J].北京林業大學學報（社會科學版），2005（S1）：106～108

[2]秦曾煌.淺談編寫電工學教材的體會[J].電氣電子教學學報，1998（2）：33～35

遺傳學的意義范文6

關鍵詞 行為遺傳學；數量遺傳學；分子遺傳學：基因：人格

分類號 B845

1 引言

人格是一個人獨特精神面貌的整體反映，是需要、動機、興趣、態度、價值觀、氣質、性格、能力等多個方面的整合。它的形成和發展與遺傳因素息息相關。然而，人格的遺傳性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它們又是如何起作用的？針對諸如此類的問題，行為遺傳學家們試圖為我們提供有效的解答，并由此形成了一個重要的研究領域，即人格行為遺傳學研究。

人格行為遺傳學研究就是運用行為遺傳學理論和方法來考察和揭示人格特征（包括人格障礙）和人格差異的遺傳基礎問題。它強調遺傳基因是塑造人格核心特征和造成人格個別差異的主要因素，但并不忽視環境的作用，甚至主張人格特征與人格差異是多種基因、多種環境以及基因與環境動態交互作用的結果。早在19世紀中后期，英國心理學家高爾頓（Galton，F.）就首先利用家譜法和雙生子法研究了人格差異的遺傳基礎。盡管他的研究因未將遺傳和環境區分開來而具有諸多局限，但它“為人類行為的變異范圍提供了檔案證明并且說明了行為變異存在遺傳基礎”（Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008），是運用行為遺傳學方法研究人格差異的先驅性嘗試。高爾頓之后的20世紀，人格的行為遺傳學研究因行為主義主流范式的盛行而長期遭到“冷遇”。前者強調人格的遺傳性，而后者堅持環境論并認為人格由社會化的習慣決定，兩者的矛盾在這種勢力不均的情勢下曾一度不可調和。

但近幾十年來，行為主義的逐漸衰落和現代生物學特別是分子生物學的飛速發展分別為人格的行為遺傳學研究提供了巨大發展空間和發展動力，并使它由傳統的數量遺傳學取向發展到分子遺傳學取向。分子遺傳學取向是發端于20世紀初而到20世紀末才應用于人格研究的一種新取向，它在研究方法和研究理念上都較數量遺傳學取向具有革命性突破，目前正以驚人的速度發展著。可以說，人格遺傳學研究進入到分子遺傳學時代（Johnson，Penke，& Spinath，2011）。不過，兩種研究取向在基本思路方面各有特色，在具體研究方面都取得了很多有價值的成果，積極推動了人格行為遺傳學研究的復興和發展。

2 數量遺傳學取向

人格的數量遺傳學（quantitative genetics）研究取向主張運用雙生子研究、收養研究等設計來估計群體中遺傳因素對人格表現型方差的貢獻率，旨在用數量化的手段從宏觀上估計某種人格變異在多大程度上是由遺傳效應引起的，并考察遺傳通過與環境交互作用或相關影響人格的方式以及這些效應發生的具體情境。

2.1 人格遺傳率

數量遺傳學衡量人格遺傳性大小的核心指標是遺傳率（heritability），即在某群體內觀測到的人格總變異中能被遺傳變異解釋的百分比，它既可以揭示遺傳是否影響某種人格特征又可以指明這種影響達到何種程度。人格遺傳率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遺傳率，Vg代表遺傳導致的人格變異，V。代表觀測到的人格總變異）來表示，數值在0～1之間，越接近于0，說明變異越少源于遺傳；越接近于1，說明變異越多源于遺傳。需要指出的是，遺傳率估計具有如下三個特點：第一，它具有群體特異性，僅僅適用于解釋樣本或群體的人格差異，而不適用于描述個體人格的遺傳性；第二，它假定遺傳因子和環境因子之間不存在相關或交互作用；第三，它會因測量方法和計算方法不同而有細微差別（郭永玉，2005；Larsen & Buss，2009）。

2.2 數量遺傳學設計

為了把基因和環境對人格差異的貢獻分離開來，數量遺傳學家采用了家族研究、雙生子研究和收養研究等多種研究設計。家族研究是最早用于人格研究的行為遺傳學方法，但它不能將遺傳與共同環境的作用區分開來，因而不能得出準確的遺傳率；雙生子研究是現代人格行為遺傳學研究最常用的一種有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等環境假設和代表性也往往令人擔憂：收養研究作為一種強有力的自然實驗法，是“解開影響家族相似性的遺傳和環境源之結的最直接方法”，避免了雙生子研究中的等環境假設問題，提供了環境影響人格差異的最佳證據，但它也存在三個爭議，即代表性、生前環境影響和選擇性安置效應（Plomin et al.，2008）。

鑒于以上三種方法各有其長處和不足，在過去的20多年中，數量遺傳學家已經開始利用家族研究、雙生子研究和收養研究的組合設計來研究人格。例如，研究分開撫養的同卵雙生子就把雙生子研究和收養研究各自的優點進行了有效整合，并且分開撫養的同卵雙生子在某種人格特質上的相關系數可以直接解釋為遺傳率的一個指標（Larsen & Buss，2009）。另外，隨著離異和再婚現象增多而產生的繼親家庭研究，自然地綜合了家族研究與收養研究的優勢，也是一種有趣和有效的組合研究設計。對多組比較的組合設計，甚至簡單的收養和雙生子研究，現代行為遺傳學通常采用模型擬合（model fitting）的方法進行統計分析，即建立一個反映各種遺傳和環境因素對某種人格特質貢獻大小的結構方程模型，并將其與觀測到的相關進行比較，從而估計出遺傳和環境的影響程度（郭永玉，2005）。

2.3 具體研究與發現

數量遺傳學取向的人格研究者利用上述設計主要對人格特質、人格障礙以及態度與偏好的遺傳性問題進行了考察。

2.3.1 人格特質

數量遺傳學關于人格特質的研究主要涉及人格的五大特征，即外傾性、宜人性、責任心、神經質和經驗開放性，其中研究最充分的要數外傾性和神經質。多數數量遺傳學研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遺傳率，并且此研究結果在不同年齡段、不同性別以及不同文化背景的樣本群體中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，& John，1998）。例如，兩項以雙生子為被試的研究表明，神經質和外傾性的遺傳率估計值分別為43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，& Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，& Boomsma，2008）。以往數量遺傳學對“大五”人格的研究通常都以正常人群為被試，最近許多研究開始關注異常人群“大五”人格的遺傳性問題。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，邊緣型人格障礙與“大五”人格中的神經質維度存在顯著的遺傳正相關，而與宜人性和責任心維度存在顯著的遺傳負相關。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁癥患者人群“大五”人格的遺傳率（23%～32%）某種程度上低于正常人群的研究結果（40%～60%）。我們固然可以推測是異常人格影響了“大五”人格遺傳率的變化，但要得出確切的因果結論還需依賴未來數量遺傳學和分子遺傳學更加細致的綜合研究。

除“大五”人格外，研究者還對活動水平（activity level）和“精神病”人格特質的個別差異進行了行為遺傳學分析。活動水平是氣質的一個組成元素，其個別差異出現于生命早期，并隨著時間推移在兒童身上表現出穩定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）對300對雙生子的研究表明，活動水平存在40%的遺傳率。“精神病”人格特質包括權術主義、鐵石心腸、沖動性不一致、無所畏懼、責備外化和壓力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）對353名男性雙生子進行了研究，發現所有這些“精神病”人格特質都表現出中等或高等的遺傳率。

數量遺傳學研究發現，盡管不同研究設計所得出的具體數值會有所不同，但一般的人格特質都具有較高的遺傳率估計值（Krueger & Johnson，2008）。

2.3.2 人格障礙

數量遺傳學系統研究的人格障礙主要有精神分裂型人格障礙、強迫型人格障礙和邊緣型人格障礙。精神分裂型人格障礙具有輕微精神分裂樣癥狀，用個人訪談法和問卷法所做研究表明，它具有非常高的遺傳率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，& Reichbom-Kjennerud，2007）。強迫型人格障礙是一種神經精神病狀態，以思想、情感、觀念以及行為的反復為典型癥狀，它所包含的五個因素即禁忌、污馳/清潔、疑慮、迷信/儀式和對稱/囤積的遺傳率位于24%和44%之間（Katerberg etal.，2010）。上述兩種人格障礙可能是精神機能障礙遺傳連續體的一部分，因為它們分別與精神分裂癥和強迫焦慮癥之間存在某種程度的遺傳重疊（Plomin et al.，2008）。邊緣型人格障礙是一種以心境反復無常、自我認同感紊亂、情緒沖動以及行為不穩定等為主要表現的人格障礙，它很大程度上受遺傳基因影響。例如，對荷蘭、比利時和澳大利亞三個國家5000多名雙生子的數量遺傳學研究表明，加性遺傳效應（additive genetic effect）可以解釋42%的邊緣型人格障礙變異，而且這一結果具有跨性別和跨國別的一致性（Distel et al.，2008）。最近一項10年的雙生子縱向研究發現，邊緣型人格障礙特質在14～24歲的各個年齡段都具有中等的遺傳率，且遺傳率有隨年齡增長而輕微上升的趨勢，而這些特質的穩定性和變化受遺傳因素高度影響，一定程度上也受非共享環境的影響（Bornovalova，Hicks，Iacono，& McGue，2009）。

2.3.3 態度與偏好

穩定的態度和偏好通常被看作人格的一部分，并表現出廣泛的個體差異。數量遺傳學家對態度和偏好的遺傳性進行了饒有趣味的考察。綜觀多數研究可知，態度的核心特征傳統主義具有中等的遺傳率。例如，一項明尼蘇達的雙生子研究表明，傳統主義的遺傳率為63%；一項對654名收養和非收養兒童的縱向研究表明，遺傳對保守態度具有重要影響，并且顯著的遺傳影響早在12歲時就已產生（Larsen & Buss，2009）。然而，并不是所有態度和信仰都表現出中等水平的遺傳率，這要因所研究的態度類型而異。例如，一項對400對雙生子的研究表明，對上帝的信仰、對宗教事務的參與以及對種族一體化的態度的遺傳率為零（Larsen&Buss，2009）。基因似乎也影響職業興趣或偏好。一項用修訂版的杰克遜職業興趣量表（JVIS）做的研究表明，34種職業興趣中有30種的遺傳率在37%和61%之間（schermer & Vernon，2008）。這表明，我們絞盡腦汁作出的職業選擇很大程度上受到我們從父母那里繼承的基因的影響。但值得我們注意的是，為什么有些態度和興趣具有較高的遺傳性，而有些態度和信仰的遺傳性不明顯甚至為零？或許未來的行為遺傳學研究能夠給出答案。

3 分子遺傳學取向

人格的分子遺傳學（molecular genetics）研究取向主張在DNA水平上用基因測定方法研究特定基因對人格表現型的影響效應，旨在超越傳統人格數量遺傳學研究僅停留在統計學層面考察遺傳率的局限，而從微觀層面直接鑒別對人格產生重要遺傳影響的具體基因或基因組合，以精確揭示人格特征（包括人格障礙）或人格差異的根本遺傳機制。

3.1 人格候選基因

已知人類基因具有數萬種之多，要想從中找出對人格起作用的特定基因是件困難的事情。況且，復雜的人格或行為特質并不簡單地遵循孟德爾的單基因遺傳定律，而是同時受作用幅度不完全相同而又相互協同和相互作用的多個基因的影響，這就又大大增加了確定這些基因的難度。因此，研究者不可能對所有基因都進行考察，更多的是考察候選基因與人格的關系。人格候選基因（candidate gene）是被假定與某一人格特質有關的基因，通常人們已了解其生物學功能和序列，它們可能是結構基因、調節基因或在生化代謝途徑中影響性狀表達的基因。研究者一般通過了解相關生理機制來確定人格的候選基因。例如，用于治療活動過度的藥物常含有多巴胺，因而像多巴胺受體、多巴胺啟動子和多巴胺轉運體這樣與多巴胺有關的基因便成為候選基因研究的目標。我們通常缺乏哪些基因是人格候選基因的強假設，因此試圖將那些與具有生理作用的DNA標記有關的基因與人格聯系起來的做法是很有道理的（張麗華，宋芳，鄒群，2006）。

3.2 研究策略

人格分子遺傳學研究者主要采用連鎖策略和關聯策略來尋找和鑒別對特定人格或行為特質有廣泛遺傳影響的具體基因。連鎖策略（linkagestrategy）采取從行為水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以攜帶某種人格特質或障礙的家系為研究對象，對連續幾代人的DNA樣本進行分析，以確定是否有對該人格特征影響較大的特定基因存在。由于研究者并無假定的候選基因，這種策略對定位單基因遺傳特質的強效基因十分有效，但當牽涉若干個作用較小的基因時它便不再那么有效。然而，大多數復雜的人格或行為特質往往牽涉多個微效基因，于是另一種較新的關聯策略（association strategy）便成為最常用的確定人格基因的策略。關聯策略采取由基因到行為的“自下而上”的研究思路，通過考察擁有某種特定基因（或等位基因）的個體比沒有該基因的個體在某種特定人格特質上的得分是高還是低，來確定候選基因與人格或行為特質之間的關聯情況，即一種可能的因果關系。關聯策略比連鎖策略更容易找到只有微弱效應的特定基因，但系統性不夠強。

隨著人類基因組多態性研究以及SNP分型技術的發展，全基因組掃描（genome-wide scanning）逐漸成為一種標志性的分子遺傳學人格研究策略（Strobel & Brocke，2011）。它主要包括對人格表現型的全基因組連鎖分析和全基因組關聯分析，先將人格表現型的相關位點定位于染色體某個區域，然后再進行候選基因研究或連鎖不平衡分析，確定其具體基因位點。例如，一項用全基因組掃描做的研究表明，傷害回避與8p21染色體區域存在顯著相關（zohar et al.，2003）。

3.3 具體研究與發現

基因主要是通過大腦中的神經遞質系統來影響人格的，因而參與調節神經遞質系統的基因便成為主要的候選基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新穎性尋求（novelty-seeking）、傷害回避（harm-avoidance）和獎賞依賴（reward-dependence）三種氣質維度被假定分別與大腦調節不同類型刺激反應的三種神經遞質系統即多巴胺（dopamine）系統、5-羥色胺（serotonin）系統和去甲。腎上腺素（noradrenaline）系統相聯系。此類理論假設促使人格分子遺傳學研究者們主要從這三種神經遞質路徑考察了基因多態性與人格之間的關系。

3.3.1 多巴胺系統

多巴胺是腦部負責快樂和興奮的一種積極化學物質，它的缺乏會促使個體積極尋求有效物質或新異經驗以增加多巴胺釋放。到目前為止，人格研究中最早且最多關注的DNA標記是位于第11號染色體短臂上的多巴胺D4受體基因（DRD4）。1996年，兩個獨立研究小組同時在《自然遺傳學》上報告了DRD4基因的3號外顯子中的48-bp VNTR多態性與新穎性尋求之間存在正相關，標志著人格分子遺傳學研究的初步登場（Ebstein & Israel，2009）。其中，Ebstein領導的小組運用三維人格問卷（TPQ）對124名猶太健康志愿者進行了測量，發現長重復段DRD4等位基因對新穎性尋求具有6%的解釋效應，而未發現它與另外三個TPQ指標（獎賞依賴、傷害回避和堅持性）有顯著關聯（Ebstein et al.，1996）；Beniamin領導的小組運用大五人格量表修訂版（NEO-PI-R）對315名美國成人和兄弟姐妹進行了預測測量，也發現擁有長重復段DRD4等位基因的個體比擁有短重復段DRD4等位基因的個體新穎性尋求水平顯著高，并且發現長重復段DRD4等位基因與NEO-PI-R量表的外傾性和責任心兩個維度顯著相關，而在其他三個維度即神經質、開放性和宜人性上未見此結果（Benjamin et al.，1996）。對于這兩種研究的結果可能的解釋是，擁有長重復段DRD4等位基因的個體對多巴胺的相對缺乏反應敏感，需要尋求外界新異經驗來增加多巴胺釋放，而擁有短重復段DRD4等位基因的個體傾向于對腦中已經存在的多巴胺作出高度反應，無需尋求新異經驗便可使多巴胺含量達到適當水平。

此后，一系列研究對DRD4基因與新穎性尋求這種人格特質之間的關聯進行了重復驗證，但結果并不完全一致。兩項分別以德國人和日本人為被試的研究證實DRD4基因與新穎性尋求特質之間的確存在顯著關聯（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitaka et al.，1999）；Burt等人對明尼蘇達137個雙生子家庭所做的研究發現，DRD4基因與新穎性尋求測量指標之間不存在任何關聯（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人則得出了與1996年研究相反方向的結果，即在新穎性尋求水平較高的群體中，2次和5次重復等位基因而非7次重復等位基因的頻率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，& Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究還發現DRD4基因與其他人格候選基因存在聯合效應。一項關于1歲新生兒對新異事物反應的研究發現，DRD4基因中的48-bp VNTR與5-羥色胺轉運體基因（5-HTT）中的一種多態性存在聯合效應（Lakatos et al.，2003）。之所以會出現如此多樣的研究結果，可能與樣本大小、被試特點（年齡、性別和種族文化等）、測量工具、研究設計等因素有關。例如，分組方法不同所得研究結果就會有很大差異（Tsuchimine et al.，2009）。不管怎樣，這都有待于進一步研究證實。

除DRD4基因外，研究者還對多巴胺系統中的其他人格候選基因進行了考察，如多巴胺D2受體基因（DRD2）、多巴胺D3受體基因（DRD3）、多巴胺D5受體基因（DRD5）以及多巴胺轉運體基因（DATl）等。一項用多種人格測驗所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多態性與卡氏人格量表（KSP）測量的冷漠以及北歐大學人格量表（SSP）測量的自信缺乏之間存在關聯（JSnsson et al.，2003，），而利用氣質性格量表（TcI）對被試所做的一項研究表明，-141C插入/缺失多態性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多態性與人格特質之間可能并非存在直接強相關，而是在DRD2基因與ANKKl基因的交互作用條件下才對人格產生影響（Tsuchimine et al.，2012）。在一個由862名個體組成的樣本中發現DRD3基因與神經質和行為抑制存在關聯，而當該樣本擴大到1465人時這種關聯未得到驗證（Henderson et al.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能與人格的持續性發展有關（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于發現DAT1基因與具有某些新穎性尋求特征的注意缺陷多動癥（ADHD）存在關聯（Jorm et al.，2001，），有人用極端分數個體為被試考察了DATl基因與新穎性尋求之間的關聯，結果表明這種效應只在女性被試身上有所顯現（van Gestel et al.，2002）。

3.3.2 5-羥色胺系統

5-羥色胺作為一種生物胺，對于人類的攻擊性、抑郁、焦慮、沖動、幸福感等情緒情感具有重要調控作用。此系統中最經常被研究的人格候選基因是5-羥色胺轉運體基因（5-HTT），該基因越長釋放和回收5-羥色胺的效率越高，已有許多研究考察了它與傷害回避等焦慮類人格特質之間的關聯。5-HTT基因具有兩種多態性：5-HTT基因連鎖的多態性區域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2號內含子中的VNTR多態性，其中人格研究關注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一項經典研究發現，短5-HTTLPR等位基因攜帶者較長5-HTTLPR等位基因攜帶者在神經質和傷害回避維度上的表現水平更高（Lesch et al.，1996）。功能性磁共振成像表明，攜帶一個或兩個短5-HTTLPR等位基因復本的個體在對恐怖刺激的反應中表現出更強的杏仁核神經元活動（Harid et al.，2002）。這種由遺傳導致的杏仁核對情緒刺激的興奮性差異支持了該結論。不過，也有一些其他研究并未發現此種關聯（Flory et al.，1999；Tsai，Hong，& Cheng，2002）。還有一些研究得出了相反結果。例如，使用極端得分個體做的一項研究發現，短5-HTTLPR等位基因在低傷害回避群體中比在高傷害回避群體中出現的頻率更高（van Gestel et al.，2002）。2004年的一份元分析指出。這種可重復性的缺乏很大程度上是由于樣本量過小以及所使用的量表不同而導致（Sen，Burmeister，& Ghosh，2004）。分析者發現，運用大五人格量表測量的神經質與5-HTTLPR有顯著關聯，而運用氣質性格量表測量的傷害回避與5-HTTLPR不存在任何顯著關聯。2008年的另一份元分析也得出了類似結論（Munaf6 et al.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表對4000多名被試進行的一項大型研究發現，5-HTTLPR與神經質或其各維度（焦慮，抑郁，憤怒，敵意，自我意識，沖動。易受傷害性）之間不存在任何關聯（Terracciano etal.，2009）。近年來，有研究者發現，與其雜合子同伴或短等位基因的純合子同伴相比，具有長5-HTLPR等位基因的純合子個體通常更關注積極情感畫面，而選擇性地回避一同呈現的消極情感畫面（Fox，Ridgewell，& Ashwin，2009）。這表明他們通常更加樂觀。使用信息加工眼動跟蹤評估法進行的另一項研究發現，短5-HTLPR等位基因攜帶者在視覺上更加偏愛積極場景而回避消極場景，長5-HTLPR等位基因的純合子個體更加無偏地看待情緒場景（Beevers，Ellis，Wells，& McGeary，2009）。這表明，短5-HTLPR等位基因攜帶者可能比長等位基因純合子個體對環境中的情緒信息更加敏感。對于5-HTLPR與人格特質之間關系的這些看似不一致的結論，還有待進一步研究確證。此外，一項最新研究顯示，5-HTLPR與Val66Met兩種多態性對傷害回避存在顯著交互作用（Ariaset al.，2012）。

除5-HTT基因外，研究者還對5-羥色胺系統中的另外兩個人格候選基因5-羥色胺2A受體基因（5-HT2A）和5-羥色胺2C受體基因（5-HT2C）進行了考察。有研究者在雙極性精神障礙患者和健康控制組群體中檢驗了5-HT2A的1號外顯子中的一種單核苷酸多態性與傷害回避維度之間的關聯，但是沒有發現任何關聯存在（Blairy et al.，2000）。還有研究者以健康日本人為樣本對5-HT2A的5種單核苷酸多態性進行了考察，沒有發現它們與氣質性格量表的任何維度存在關聯（Kusumi et al.，2002）。就5-HT2C與人格的關系而言，研究者發現5-HT2C中的一個點突變與三維人格問卷的獎賞依賴維度和堅持性維度存在關聯，并且DRD4與5-HT2C對獎賞依賴存在顯著交互效應（Ebstein et al.，1997）。然而，后來的一項重復性研究發現，5-HT2C對獎賞依賴不存在主效應，但DRD4與5-HT2C對獎賞依賴確實存在顯著交互效應（Kühn et al.，1999）。

3.3.3 去甲腎上腺素系統

在人格的分子遺傳學研究中，人們對去甲腎上腺素系統的關注遠不及對多巴胺系統和5-羥色胺系統的關注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被試為樣本，考察了去甲腎上腺素轉運體（NET）的一種外顯子限制性片段長度多態性（RFLP）與氣質性格量表中各維度之間的關系，但沒有發現任何關聯存在（Samochowiec et al.，2001）。不過，另一項以朝鮮人為被試的研究表明，去甲腎上腺素轉運體的T-182C基因多態性與氣質性格量表的獎賞依賴維度存在顯著關聯（Ham，Choi，Lee，Kang，& Lee，2005）。有研究表明，在中國人被試中，αla腎上腺素受體基因（ADRAlA）和0c2a腎上腺素受體基因（ADRA2A）的多態性與三維人格問卷各維度之間不存在任何關聯（Tsai，Wang，& Hong，2001）。而之前的另一項研究發現，ADRA2A的一種常見單核苷酸多態性與易怒性、敵對性和沖動性諸測量值之間的確存在某些關聯（comings et al.，2000）。關于去甲腎上腺素系統的諸候選基因與人格之間關系的研究，有待進一步加強。

4 總結與展望

行為遺傳學通過數量遺傳學和分子遺傳學兩條取徑對人格遺傳性問題進行了不同層次的詳細探索，取得了較為豐富的研究成果，推進了我們對人格遺傳程度和遺傳機制的深刻認識，也有利于促進人格研究的科學化。人格行為遺傳學研究的兩類取向各具優勢和不足。數量遺傳學取向借助生態研究設計從宏觀上估計遺傳變異對人格差異的解釋程度，資料獲取經濟簡單、技術要求低，并且結果解釋相對容易，但它無法確切地告訴我們究竟哪些基因或多態性導致了人格差異以及具體作用過程如何（Parens，2004），對研究設計和被試取樣的依賴性較強，況且面對遺傳與環境實際存在相關或交互作用的不爭事實，遺傳率的解釋意義往往遭到質疑（Lerner，2011）。分子遺傳學取向擺脫了數量遺傳學取向存在的諸多不足，可以從DAN水平精確細微地探知造成人格障礙或差異的特定基因及其作用機制，但研究程序繁瑣復雜，對新興生物技術要求較高，在人格候選基因的選擇上帶有推測性，迄今為止尚未產生符合最初預期的可重復的實質性人格研究成果（McClellan & King，2010）。除此之外，兩類研究取向還存在諸多共同的問題：一是受測量手段限制，對被試自陳報告依賴性高，往往會造成某些人格特質在防衛或偽裝心理作用下被隱藏；二是由于研究設計和技術、被試取樣、人格和基因自身復雜性以及環境與基因的交互作用等原因，研究結果的可重復性不高（Kim & Kim，2011）；三是受過去百余年消極心理學研究傳統的影響，所研究的對象主要是精神分裂癥、抑郁癥、多動癥等病理人群（張文新，王美萍，曹叢，2012），缺乏對健康人群積極人格品質的遺傳研究；四是研究成果的現實利用率低，未能把研究所得成果及時有效地轉化為現實效益。

鑒于人格行為遺傳學研究所存在的諸多問題，未來研究應特別注意以下五個方面：

（1）強調兩種研究取向的有機結合，在數量遺傳設計中加入對特定基因型的直接測量。這兩種研究取向各有優缺，可以相互彌補，況且分子遺傳學的許多工作需用傳統數量遺傳學設計綜合考慮環境與遺傳因素來完成。未來研究可以在數量遺傳設計中加入對特定基因型的直接測量，例如，可以先用數量遺傳學方法確定某種人格特征是否具有遺傳性以及遺傳到什么程度，然后再用分子遺傳學方法從根本上細微探究影響人格的具體基因及其作用方式。

（2）注重多學科和多范式的有效整合。人格的行為遺傳學研究是一項綜合性很高的困難工作，涉及遺傳學、心理學、生物學、神經科學、醫學和社會學等多門學科，因此需要在更廣泛的視野下進行多學科的整合研究。人格的遺傳機制相當復雜，靠單一研究工具（如自陳問卷）或研究范式很難獲得理想結果，今后應在傳統研究范式的基礎上綜合采用腦成像、誘發電位、前脈沖抑制和計算機博弈模型等一些新的研究范式，從多個角度綜合考察和相互印證人格與基因的關系，從而彌補由自陳報告帶來的弊端，同時克服可重復性低的問題。

（3）擴大對健康人群積極人格品質的研究。未來人格行為遺傳學研究不僅要研究病理人群的消極人格品質，而且更要研究正常人群甚至超常人群的積極人格品質，探究它們的遺傳性及分子作用機制，為積極人格品質的培養提供遺傳學依據。