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【摘要】目的分析發生于不同部位的卡-梅綜合征的臨床及影像學表現，提高對該病特征性表現認識。方法回顧性對我院診療的3例卡梅綜合征患兒的臨床表現、生化指標及影像學檢查資料進行分析。結果3例患兒均為嬰幼兒(2～3月齡)，病灶呈多發表現，三例均以腹部病灶為主，血小板分別為15×109/L、11×109/L、10×109/L，均有不同程度纖維蛋白原降低，D-二聚體、纖維蛋白原降解產物(FDP)升高;影像學表現為巨大腫塊，明顯占位效應，病灶邊界清楚，其中2例磁共振T2壓脂呈明顯高信號，1例CT呈明顯強化表現，超聲檢查均表現為較強回聲，CDFI顯示豐富血流，病灶內部及邊緣見粗大血管影。結論卡-梅綜合征是一組發生于嬰幼兒的巨大毛細血管瘤伴有血小板計數減少及凝血功能障礙為主的綜合征，影像學具有特征性表現，結合臨床表現可明確診斷。

【關鍵詞】卡-梅綜合征;巨大血管瘤;血小板減少癥;凝血功能紊亂;臨床癥狀;影像學表現

卡-梅綜合征(后又稱為卡-梅現象)為臨床少見疾病，好發生于嬰幼兒，臨床表現為單發或多發巨大血管瘤伴血小板數目明顯減少。從1994年至今國內外報道僅300余例，且多數以個案形式報道。因該病可導致凝血功能障礙引起廣泛出血、腫瘤局部壓迫、重要器官功能衰竭，患兒死亡率高達10%～37%［1］。由于缺乏共識，容易將卡梅綜合征的巨大血管瘤與非血小板減少性血管瘤混淆，選擇不合適的治療方法，導致病情延誤，降低患兒生存率。本文報道經本院診治的3例卡梅患兒并復習國內外相關文獻，對該疾病的臨床表現及影像學進行分析及論述，以期提高對卡梅綜合征的認識。

1資料與方法

1．1一般資料

患兒1:早產兒(胎齡33+3周)女嬰21天，出生后十余天腹部膨隆，觸診肝脾腫大，經超聲及磁共振檢查提示肝臟及肝胃間隙多發巨大血管瘤;另于室管膜下、視網膜發現多發出血灶，嬰兒一般狀態差。實驗室檢查異常指標:血小板計數15×109/L(＜100)，APTT72．8s(＞32)，PT24s(＞12)，D-二聚體3．49(＞0．55)mg/L、纖維蛋白原降解產物(FDP)9.12(＞5)mg/L;伴有甲狀腺功能減退:FT31．17(＜3)pmol/L，FT42．93(＜12)pmol/L，TSH33．33(＞4．2)uIU/Ml。患兒2，男嬰3個月，發現皮膚黃染并面部多發針尖大小出血點，腹部超聲檢查及CT檢查顯示巨大血管瘤位于胰腺;實驗室檢查血小板計數3×109(＜100)/L;纖維蛋白原0．81g/L(＜1．8)，APTT33．1(＞32)s，PT11．1(＜12)s，TT22．8(＞21)s，D-二聚體11．52(＞0．55)mg/L，纖維蛋白原降解產物(FDP)35．9(＞5)mg/L;甲胎蛋白(AFP)37(＞8)ng/ml。甲狀腺指標異常TSH5．0(＞4．2)uIU/Ml。患兒3，男嬰2個月，因發現腰部大面積血腫入院，經超聲及MRI檢查發現體內多發血管瘤，較大者位于左側腋窩、左側髂腰肌、豎脊肌附近，頸部及腋窩另發現多發腫大淋巴結。實驗室檢查血小板最低數目11×109(＜100)/L，纖維蛋白原0．36(＜1.8)g/L，APTT49．3(＞32)s，PT14．5(＞12)s，TT29(＞21)s，D-二聚體20．56mg/(＞0．55)L、纖維蛋白原降解產物(FDP)78．68(＞5)mg/L。

1．2檢查方法

2例患兒行磁共振檢查，1例患兒行CT檢查，3例患兒均行多次超聲檢查。

1．2．1常規MRI平掃

采用美國GEsigna1．5TMR掃描儀和8通道體部相控陣線圈，取足先進仰臥位，呼吸觸發掃描。掃描序列:橫斷面正反相位梯度回波序列(T1WI)，冠狀面半傅里葉單次激發快速自旋回波序列(T2WI-FS及FAT相)，橫斷面脂肪抑制序列(T2WI-FS)及DWI序列。

1．2．2CT掃描

采用DiscoveryHD75064層螺旋CT進行平掃及增強掃描，注射碘海醇注射液，行動脈期、靜脈期、延遲期掃描。

1．2．3超聲檢查

使用GE-V01usonE8和MyLabClassC彩色超聲診斷儀，采用9～14MHz淺表探頭，其中E8配置三維淺表探頭。

2結果

患兒1:MRI顯示肝臟及腹腔多發巨大異常信號灶，病灶邊界清楚呈分葉狀，病灶較大層面大小約7．0cm×5．0cm，表現為均勻長T1、長T2信號，內可見多發血管流空影，壓脂序列明顯高信號，DWI呈高信號(圖1A～1C)，ADC信號減低。超聲檢查表現為肝臟體積增大，形態失常，肝實質內探及巨大偏強回聲團，邊界不清，幾乎占據整個肝臟，內可見多發迂曲血管影;CDFI其內探及豐富血流。患兒2:CT平掃及增強顯示胰腺全程明顯腫脹，呈稍低密度，平掃CT值約52HU(圖2A)，增強后顯著強化，動脈期、靜脈期及延遲期CT值分別約144、161、153HU(圖2B～2D)，巨大病灶周圍可見粗大迂曲血管。超聲檢查表現為胰腺全程明顯腫脹，形態飽滿，實質內回聲增粗，呈彌漫結節感，胰頭腫脹為著，CDFI顯示胰腺血流豐富。患兒3:體部MRI顯示左側腋窩見長T2異常信號，形態欠規整，邊界不清，另于左側腎周腹膜后、腰大肌、髂腰肌豎脊肌周圍內見團塊狀異常信號，呈略長T1、混雜長T2信號(圖3A～3E)，DWI呈不均勻高信號，邊界欠清。超聲檢查表現左側腋窩皮下軟組織探及范圍約29mm×13mm的不均質回聲區，邊界不清，形態欠規則，CDFI示其內見豐富血流信號。左側腰大肌及豎脊肌附近探及低回聲團，其內見豐富血流信號。

3討論

3．1卡-梅綜合征概述

1940年Kasabach和Merritt報道了第1例卡-梅綜合征［2］，指出是發生于嬰幼兒的巨大毛細血管性血管瘤合并血小板減少的癥狀稱卡-梅綜合征(Ka-sabach-Merrittsyndrome，KMS)。KMS具體發生機制尚不詳，目前最受認可的有以下幾種機制:1)異常增生的血管內皮激活大量纖維生長因子(bFGF)引起異常凝血級聯反應，進一步觸發血小板激活，導致血小板消耗性減少［3］;2)巨大血管瘤內的血管造成了血液動力學的改變，迂曲畸形的血管多為盲端，血小板極其容易停滯于此，異常蓄積的血小板誘導網狀內皮系統產生血小板抗體，抗體吞噬大量異常功能血小板，致其過度破壞;3)血管受損后血管內皮生長因子(VEGF)釋放，促進血管內皮細胞進一步增生，其內凝血塊形成，吸附更多血小板凝血集聚導致病灶迅速增大致巨大血管瘤短期迅速增大的原因。綜上血小板異常激活、捕獲、聚集、破壞導致血小板計數明顯減少，異常凝血機制和內皮生長因子大量釋放造成了血管瘤短期內體積迅速增大。

3．2卡-梅綜合征臨床表現

發生于嬰兒，表現為體表或腹腔巨大血管瘤伴血小板減少、凝血功能障礙是卡梅綜合征典型臨床表現，本組中3例患兒均有體內巨大血管瘤伴體表不同部位的出血灶或血腫及血小板數量明顯降低，除此之外不同部位的卡梅綜合征有不盡相同的臨床癥狀。有研究［4］表明血管瘤若發生于肝臟或腹腔，病理類型多為嬰兒型血管內皮瘤(infantilehepatichemangioendoth-elioma，IHE)。IHE由血管內皮細胞增生形成血管腔樣結構，鏡下分為I型和Ⅱ型，I型為良性，較常見，Ⅱ型也稱上皮樣血管肉瘤或卡波西肉瘤，惡性程度高。IHE多發生于6個月以內的女嬰兒，20%～40%患者保守治療后有自愈傾向。特征性的臨床表現為皮膚草莓樣血管瘤［5］，同時可合并有甲狀腺功能減退、血小板計數減少，其他癥狀還包括生后腹部膨隆、肝臟功能異常、黃疸、AFP升高，脾腫大等，還可以合并動靜脈畸形。回顧本組前2例患兒巨大血管瘤都位于腹腔深部器官，都有不同程度的肝功能受損及甲狀腺功能減退。除此之外患兒1出生后十余天觸診肝脾腫大;患兒2黃疸，AFP指標升高，同時合并動靜脈瘺，癥狀與文獻報道一致，且經保守治療后2名患兒均存活下來提示良性血管瘤，雖然未行病理學檢查，考慮IHE可能性極大。血管瘤若發生體表多以廣泛的皮膚血腫就診，腫瘤可發生于頭面部、頸部、軀干部、臀部，四肢、腋窩全身各處，患兒一般無明顯臨床癥狀，部分患兒可合并彌漫性血管內凝血DIC［6-8］。本組患兒3于腋窩及左側髂腰肌見多發血腫，但尚未出現DIC的癥狀，推想由于發現及時。觸診于頸部發現多發腫大淋巴結，除此無其他臨床癥狀。

3．3卡-梅綜合征影像學表現

由于卡梅綜合征患兒體內血管瘤富血供特點，穿刺活檢易導致大出血，影像學檢查對于診斷卡梅綜合征非常重要。卡梅綜合征影像學表現國內外文獻報道較少，目前最主要的檢查手段為超聲檢查，其優勢為便捷快速;CT因具有輻射性，限制了其應用;磁共振在顯示巨大血管瘤與周圍組織的關系，具有獨特優越性，但是存在檢查時間長，噪聲大，嬰兒配合欠佳時導致偽影重等弊端。以往報道的卡梅患兒巨大血管瘤多位于頸部、腋下、腹股溝、四肢或軀干等皮下表淺軟組織，僅少數患兒病灶位于腹膜后、縱隔、肝臟、骨骼或深部肌肉。本組3例患兒均發生于腹部深位器官及深部肌肉，表明KMS發生于腹腔深部的概率較高，與以往文獻報道不一致。發生于肝內巨大占位性病灶應與肝海綿狀血管瘤及肝母細胞瘤鑒別。海綿狀血管瘤多發生于成人和年長兒童，極少發生于1歲以下的嬰兒，很少表現為較大的腫塊，不具有自愈傾向，且臨床上一般不伴有血小板計數減少及甲功異常表現;肝母細胞瘤是兒童最常見的肝臟惡性腫瘤，好發于1歲以上兒童，嬰兒少見，常伴有AFP明顯升高，以單發巨大病灶常見，肝右葉多見，容易侵犯破壞鄰近肝實質或血管，MRI上T1Wl呈稍低信號，在T2WI呈稍高信號，但信號不及血管瘤高，此外囊變壞死及鈣化也是肝母細胞瘤的特征，增強掃描早期快速不均勻強化，在門脈期及延遲期快速廓清，鑒別相對容易。目前國內外關于胰腺的巨大血管瘤報道較少，WangC［9］報道了1例血管瘤位于胰頭的卡梅患兒，CT表現為胰頭局限性占位，直徑約2．5cm，增強瘤體較周圍正常胰腺組織明顯均勻強化。根據相關文獻［7］報道就發生于體部或四肢軟組織內血管瘤T1加權像一般以低信號為主，若T1加權像發現脂肪信號可以幫助診斷該病。結合本組病例及之前報道的卡梅綜合征［8-10］總結出卡梅綜合征影像學表現特點為:1)血管瘤多位于表淺或深部皮下軟組織，但發生于腹腔深部器官或組織的概率并不低;病灶可為局限性或彌漫性，但很少同時累及皮膚和腹腔器官，短期內血管瘤迅速增大是其特征;2)巨大血管瘤CT上平掃呈不規則、分葉狀軟組織密度，位于表淺部位病灶可伴有鈣化灶或靜脈石，但是對于診斷該病無明顯特異性。位于腹腔器官病灶體積巨大，呈局灶或彌漫性，增強掃描典型者呈填充式強化，周圍可見明顯粗大的供血動脈，部分病灶易合并動靜脈瘺;3)MRI體表與腹腔器官內血管瘤信號不盡相同:體表巨大血管瘤T1WI為等低信號，可見脂肪或脂質成分;T2WI序列信號較復雜，其內見條片狀低信號，可能是纖維灶、淤積血液成分或流空血管影;深部臟器內血管瘤表現為均勻長T1信號、長T2信號，DWI信號略高，ADC信號減低，邊界清楚;4)多普勒超聲可以良好地顯示病灶，病灶常表現為邊界欠清楚的偏強回聲，CDFI回聲十分豐富，超聲檢查在血管瘤與其它軟組織腫瘤及血管畸形鑒別診斷方面具有較明顯的優勢。總之，臨床發現嬰幼兒有不同位置的單發或多發血管瘤，合并血小板減少、凝血功能障礙(多部位出血灶、血腫)等特征性臨床指征，有時合并甲狀腺功能異常，肝功能受損，或存在動靜脈瘺應馬上考慮卡梅綜合征的可能，及時提供給臨床大夫有效的影像學信息，有助于他們早期制定合適治療方式，避免誤診誤治，提高患兒生存率。

作者:王均英 史浩 何曉一 王會楊 單位:山東第一醫科大學 山東第一醫科大學第一附屬醫院(山東省千佛山醫院)影像科