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摘要:從發病原因、發病機制、臨床癥狀、治療、護理系統分析蠶豆病各方面研究進展,對加深蠶豆病的認識、提高防治水平、降低病死率及縮短治愈時間等方面都有積極意義。

關鍵詞:蠶豆病;遺傳性疾病;治療;護理

紅細胞葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥,俗稱蠶豆病,是由于紅細胞內先天缺乏G6PD的遺傳性疾病。當機體進食蠶豆、蠶豆制品、接觸蠶豆花粉、某些藥物或者母親進食蠶豆后,母乳哺乳嬰幼兒而引起紅細胞破壞加速,產生的急性溶血性貧血。據統計,蠶豆病在全球分布很廣,全球約有4億人患有G6PG缺乏癥,其中,地中海沿岸國家、東南亞、非洲、拉丁美洲等為高發地區[1]。在我國本病呈“南高北低”規律,各地區、各民族間發病率差異很大,在長江流域以南,尤其是廣東、云南和四川等地為高發區[2]。最近幾年的文獻資料表明,男性發病比例顯著高于女性[36],其中5歲以下兒童占絕大多數[38],農村患兒明顯多于城市患兒[3,89],在蠶豆花開及成熟季節的發病率要明顯高于其他季節[3,57]。該病起病急、進展快,重癥者常危及生命,但卻是可以預防和治療的一種疾病。為加深蠶豆病的認識、提高防治水平、降低病死率以及縮短治愈的時間,本研究將對蠶豆病的發病原因、發病機制、臨床癥狀、診斷、治療以及護理等方面的研究進展綜述如下。

1發病原因

目前已經證實,G6PD的基因突變是G6PD缺乏癥的原因。G6PD的基因位于Xq28,由13個外顯子和12個內顯子組成,編碼515個氨基酸。目前全世界發現的G6PD基因突變已達140種以上,中國人的G6PD基因突變類型有28種,其中最常見的是G1376T、G1388A、A95G[1011]。G6PD的遺傳性缺乏可導致藥物性溶血、蠶豆病、感染或其他因素誘發溶血的臨床類型。G6PD缺乏癥遵從X連鎖不完全顯性遺傳模式,即突變基因在X染色體上,男性半合子和女性全合子均發病;女性雜合子發病與否,取決于G6PD缺乏的細胞數量在細胞群中所占的比例。該病在臨床上的表現不同,所以稱為不完全顯性。這也解釋了為什么男性發病率要高于女性。

2發病機制

G6PD是催化磷酸戊糖途徑的關鍵酶,它催化葡萄糖6磷酸轉化為葡萄糖酸6磷酸內脂,在這個反應過程中伴隨著NADP+的減少和NADPH的生成,NADPH是體內許多合成代謝的供氫體,可以維持過氧化氫酶(catalase,CAT)的活性、谷胱甘肽的還原狀態(GSH)以保護細胞及細胞膜免受氧化劑的損害。蠶豆中含有多巴、多巴胺、蠶豆嘧啶類、異脲咪等類型氧化劑物質,當病人進食蠶豆、蠶豆制品后即可受到氧化物侵害,而病人體內G6PD缺乏,導致NADPH生成不足,CAT及GSH減少,造成紅細胞膜發生氧化損傷而致溶血。另外,一些氧化性藥物也會引起溶血,如磺胺類、呋喃唑酮、抗瘧藥及樟腦丸等。然而,并非G6PD缺乏者進食蠶豆就發病,且病情的輕重與食用蠶豆量無關[12],近年的臨床結果也有類似的發現[13]。研究表明:G6PD是有2個不同的遺傳基因控制,只有當2個遺傳基因均異常并同時存在時,進食蠶豆才可能發病。另外,酸性磷酸酶、超氧化物歧化酶、GSH、過氧化物酶和CAT等酶活性的改變以及葡萄糖醛酸的代謝等異常以及個體對蠶豆的消化、吸收、排泄等方面,可能與蠶豆病的發生相關。然而,是否還有其他因素協同作用導致蠶豆病,尚有待進一步研究。

3臨床癥狀

蠶豆病的潛伏期2h至15d不等,一般為1d~2d臨床癥狀因病情的嚴重程度而不同[3,6,8,12]。①前驅癥狀:全身不適、頭暈、倦怠、乏力、惡心、嘔吐、腹痛、發熱等;②急性血管內溶血性貧血表現:迅速出現面色蒼黃、黃疸、尿色深或醬油尿色,部分病人肝脾腫大;③重癥病例出現全身衰竭:重度貧血、嗜睡、休克、驚厥、昏迷、腎衰竭、心力衰竭。

4蠶豆病診斷

目前診斷為蠶豆病的標準有以下幾條[5,12,14]:①符合溶血性貧血診療常規;②患兒有進食蠶豆或吸入蠶豆花粉史;③有急性溶血證據,如出現急性貧血、黃疸、血紅蛋白尿等;④患兒實驗室檢查的結果顯示其體內G6PD活性降低;⑤排除患有肝膽疾病及其他溶血性疾病的可能。文獻中已經有多次蠶豆病的報道[1518],應加強對蠶豆病的認識及診斷,以避免誤診,貽誤病情。其中,紅細胞G6PD活性降低是診斷蠶豆病的主要依據,目前常用的生化檢查方法有:①高鐵血紅蛋白還原試驗;②熒光斑點試驗;③硝基四氮唑藍紙片法;④G6PD定量測量[12]。然而有患兒食用蠶豆或服用解熱止痛、磺胺類等藥物引起急性溶血時,網織紅細胞和年輕的紅細胞酶活性比衰老的紅細胞高,以及輸血等多因素的影響,用常規生化檢測G6PD活性容易引起假陰性。針對此現象林芬等[2]提出一種基因診斷,采用反向斑點雜交技術鑒定G6PD的基因突變類型。該方法的提出,可對G6PD活性正常而臨床高度懷疑G6PD缺乏癥的患兒做出準確診斷。

5治療

①去除誘因:停止使用蠶豆、蠶豆制品以及氧化性藥物。②輸血:迅速恢復血容量、補充紅細胞、恢復或保持機體血液循環的平衡性及生理功能。根據臨床癥狀及血紅蛋白值,調整輸血情況。注意不能輸親屬的供血、不能輸G6PD缺乏者的供血以及不能輸進食蠶豆和蠶豆制品者的供血[3,6]。③激素治療:激素對阻止溶血無特殊療效,但對危重病人,如患兒發生溶血現象,重要臟器(如心、肝、腎等)損害,可為其短期使用地塞米松、氫化可的松、甲強龍等,以阻斷溶血,在其溶血停止后即應停藥,但不能以此輸血補液等治療措施[12,19]。有文獻研究表明:地塞米松的使用可以有效抑制過氧化氫的產生,CAT的酶活性提高[20],且有文獻報道地塞米松的使用已經取得明顯療效[5,14,15,21]。④補液、糾酸、調整水和電解質的平衡及堿化尿液,促進腎臟排出血紅蛋白尿,以免血紅蛋白阻塞腎小管,防止發生腎衰竭[19]。⑤抗氧化劑的使用:有關研究表明,紅細胞的氧化損傷是蠶豆病發病的主要機制,抗氧化劑的使用,如維生素C、維生素E、輔酶Q10及還原型谷胱甘肽等[2223],對治療蠶豆病有較好的療效。但大劑量維生素C具有氧化作用,是誘發G6PD缺乏癥溶血的因素之一,在治療過程中應注意使用劑量[24]。⑥吸氧、預防感染及并發癥、對癥支持治療。⑦輔助治療:近年來多個學者研究了一些輔助治療方法,可以增加療效。如黎安琪等[7]輔以靜脈輸注丹參注射液和生脈注射液治療,對防治蠶豆病急性腎衰竭具有重要作用。肖煒等[25]在常規治療的同時加入丙種球蛋白輔助治療蠶豆病,取得了明顯的療效。

6護理

對蠶豆病患兒除了進行有針對性的治療外,還需要掌握患兒具體情況的基礎上給予其有針對性的綜合護理,加強生命體征變化觀察,做好心理護理、加強并發癥護理等,促進患兒早日康復[4,9,2627]。

6.1飲食及休息

立即停食蠶豆、蠶豆制品及具有氧化性的藥物,宜進高蛋白、高維生素、高熱量、易消化的低脂食物,要鼓勵患兒多飲水,一方面可以補充水分,另一方面可促進代謝產物及毒物的排泄;患兒多臥床休息,減少組織耗氧,減輕臨床癥狀;保持病房空氣新鮮,避免對流風,以防感冒,及時更換內衣,保持皮膚清潔,做好口腔護理。

6.2病情觀察

行心電監護、監測患兒呼吸、脈搏、體溫、血氧飽和度、血紅蛋白等,體溫達38.5℃以上,給予高溫護理。注意患兒意識、末梢神經循環情況,注意鞏膜是否黃染,注意患兒年齡、尿色,做好相關記錄。若患兒尿量減少或尿色加深,面色進行性蒼白、黃疸嚴重、意識不清、嗜睡甚至出現休克、驚厥等,則警惕溶血進展,需及時通告醫生,給予相關處理。

6.3輸血護理

蠶豆病患兒的急救關鍵是輸血,輸血前應嚴格執行“三查八對”,核對血型、血量及血袋量等,同時嚴格執行輸血常規及無菌操作流程。針對患兒的尿量、病情及貧血程度,嚴格按照醫囑,調節輸血數量和速度,避免輸血速度過快而發生心力衰竭。

6.4輸氧護理

給予患兒氧氣吸入,以便對低氧血癥加以糾正,使血紅蛋白與毒物迅速分離,患兒進行吸氧時確?；純簹獾辣３猪槙碃顟B,同時給予患兒保暖措施。

6.5并發癥護理

當患兒出現心力衰竭、急性腎衰竭以及呼吸道感染等并發癥時,需要根據不同的并發癥給予相應的護理。

6.6心理護理

耐心細致地做好病情解答,既要向家長介紹蠶豆病的發病原因及治療方法,又要幫家長和患兒樹立戰勝疾病的信心,減少其恐懼,使其積極配合,從而早日康復。

6.7出院宣教

加強蠶豆病知識宣傳,將患兒慎用、禁用的食物及藥物制成便攜卡片,發放到患兒家長手中。在患兒出院前指導患兒家長禁止患兒進食蠶豆、蠶豆制品及某些氧化性藥物等,避免患兒接觸蠶豆花粉或去蠶豆種植區。

7小結

G6PD缺乏癥是由于紅細胞內先天缺乏G6PD的遺傳性疾病,全球約有4億人患有該病,其中5歲以下兒童占有絕大多數。該病發病急,病情兇猛,若認識不足,將極大地威脅患兒生命安全,發生嚴重后果。目前已經證實G6PD的基因突變是G6PD缺乏癥的原因,然而,并非G6PD缺乏者進食蠶豆就發病,且病情的輕重與食用蠶豆量無關,故該病的發病機制尚有待進一步研究。臨床診斷時應嚴格按照蠶豆病的診斷標準,以避免誤診貽誤病情。去除誘因、輸血、激素治療、補液、糾酸、調整水和電解質的平衡及堿化尿液等治療手段非常有效。除了進行有針對性的治療外,還需要掌握患兒具體情況的基礎上給予針對性的綜合護理,加強生命體征變化的觀察,做好心理護理,加強并發癥護理等,促進患兒早日康復。

作者:李小玲 易銀芝 李梅 謝永紅