《中華醫學遺傳學雜志》的前身為《遺傳與疾病》，1992年更名為《中華醫學遺傳學雜志》。辦刊宗旨是：反映我國醫學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針；主要讀者對象為從事醫學遺傳學工作的臨床各科醫生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。
《中華醫學遺傳學雜志》自1998年以來，本刊被美國《醫學索引》、《化學文摘》、《工程索引》、《生物學文摘》，以及荷蘭《醫學文摘》和俄羅斯《文摘雜志》六個國際著名檢索系統收錄。國內則被萬方數據庫、中國學術期刊光盤版、中國生物醫學文獻光盤數據庫以及《中國學術期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優秀期刊一等獎；1995年和2001年獲中華醫學會優秀期刊銀獎；1997和2002年分別榮獲中國科協優秀期刊二等獎及三等獎。
CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)、 統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)、 知網收錄(中)、 維普收錄(中)、 萬方收錄(中)、 CA 化學文摘(美)、 JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)、 Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、 哥白尼索引(波蘭)、 劍橋科學文摘、 文摘與引文數據庫、 文摘雜志、 醫學文摘、
論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告
1、夫婦染色體異常伴不孕王曉旭
2、視網膜色素變性一家系八例辛秀蘭
3、父女同患成骨不全癥石世同，劉洪玉
4、易位型21三體患兒一例李秀軍，童英
5、Y染色體變異與男性不育楊元，張思仲
6、染色體臂內倒位二例趙曉，孫曉綱，馮琦
7、遺傳性血管性水腫一家系二例施和建，張國龍
8、男性同性戀生物學成因的研究進展于微，馮鐵建
9、染色體復雜平衡易位一例周靜，惠偉戎，許爭峰
10、帕金森病致病基因LRRK2的研究進展張煜，陳生弟
11、染色體核型異常一家系三例向萍霞，劉翎，胡唏江
12、遺傳性出血性毛細血管擴張癥性肝硬化一例高海女
13、母女同患進行性對稱性紅斑角化癥張國龍，施和建
14、610例生殖異常者的染色體核型分析劉秀忠，王建國
15、染色體異常核型六例曾健，涂向東，張寶珍，王志紅
16、染色體復雜易位核型一例劉翎，向萍霞，冷培，肖滌
17、遺傳性長QT綜合征一家系張蘇，尹科，李鵬，劉木根
18、連續懷孕先天性成骨發育不全兩胎鐵纓，崔正偉，楊康鵑
19、額外小染色體兩家系三例宋潔，韓彥龍，王春濤，卜曉波
20、352例遺傳咨詢者的細胞遺傳學分析楚玉榮，汪晶冰，郭曉英
21、髖關節發育不良的分子遺傳學研究進展范建波，史冬泉，蔣青
22、年齡相關性黃斑變性的分子遺傳流行病學研究進展李娟，胡永華
23、72例染色體異常核型及臨床分析馮杏琳，申華，羅素霞，姜圓圓
24、80例難免流產患者胚胎染色體核型分析姜萍傅萍，劉曉榮，張玉銀
25、桂林地區漢族15個短串聯重復序列基因座的遺傳多態性于昕，唐劍頻
26、379例女性月經異常患者的染色體分析衛小靜，趙靜，曹美婷，鄭梅玲
27、早期自然流產絨毛染色體核型分析郭莉，吳菁，傅文婷，王挺，潘小英
28、兩例類孟買型血型的FUT1基因突變分析許德義，鄧剛，黃丹丹，趙衛軍
29、復雜核型白血病患者的p53基因異常及臨床意義鄒昭玲，曹祥山，王志林
30、智力低下及先天畸形患兒的細胞遺傳學分析戴美珍，陳雪嬌，章鴦，章衛國
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